Fenilketonuri
DC
Dil*** C***
9 Temmuz 2019
Oglum 14 yasinda otizmli ayriyeten troid problemi icin ilac kullaniyor buna bagli insulin direnci var obez.bebekkken topuktan kan alinmisti negatif cikmisti 4 yasinda bir doktorun tesadufen bakmasi sonucu fenilalanin yuksek oldugu ortaya cikti.kisa bir diyetle normale dustu.yillar gecti epilepsi nobetleri olmaya basladi.simdi tekrar amino asit analizine bakildi.fenilalanin plazma *** *** **,glutamik asit plazmada *** *** **,ornitin plazma *** *** ** ,fenilalanin trozin plazma orani 5.12 ,metilhistidin 2.30 cikti.sebebi tam bilenemeyen epilepsi nobetleri bunlar olabilirmi?ne yapmamiz gerekiyor?kilosu 109
