Yardımcı olabilir misiniz lütfen

İyi günler yakın bir dostum 4 senedir çapa hastanesinde kas hastalığı tedavisi görüyor. Ona metabolik miyopati olduğu söylendi ancak tam bir teşhis konulamadı. Kolundan kas biyopsisi oldu biyopsi temiz çıktı. Herhangi bi ilaç veya bir fizik tedavisi görmedi. Şikayetleri ise sık bacak ve kol ağrıları özellikle de merdiven çıkamama problemi yaşıyor. Bu sene bu şikayetler daha da arttı kendisi 25 yaşında bayan.merdiven çıkmakda ve basit bir kaldırım taşına çıkmakta çok zorlanıyor tutunmadan çıkamıyor. Parmak uçlarına çıkamıyor. Yokuş inerkende yürüyüşünde biraz değişiklik olmaya başlandı. Yurt dışına çeşitli tahliller gönderildi ancak bi sonuç çıkmadı kendisi için zaman kaybedildiğini düşünüyoruz. Ancak ne yapmamız gerektiğini bilmiyoruz.