Kadın Hastalıkları ve DoğumÜreme Endokrinolojisi ve İnfertilite
Merhaba, öncelikle gebe kalındığında bebekte hastalık olma ihtimali % 25 dir. Gebe kalındıktan sonra anne karnında bebeğin 10-12. Haftalarında koryon Villus örneklemesi yapılabilir veya 15 haftadan sonra amniosentez yapılarak tanı konulabilir. Eğer gebe kalmadan önce tanı koymak düşünülürse o zaman tüp bebek tedavisi ile embryo anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik analiz yapılarak sağlıklı embryo ile gebe kalınması sağlanabilir(preimplantasyon genetik tanı)