Talasemi yorumu

Question

meraba hocam ben 22 yaşında erkegim doktor talasemi şüphesiyle tam kan sayımı ve elektroforez testi yaptı anormal olan degerlerim RBC 6.90 MCV 61.7 MCHC 19.8 MPV 7.8 Elektroforez Hba 97.6 Hba2 2.9 haricinde herşey normal demirle alakalı ferrritin tdbk hepsi normal tıbbi genetige yönlendirildim orada Dna testi yapıldı alfa talasemide bulgu yok beta talasemide Hbb geninde hetorozigot varyant tespit edildi (2 heterozigot 0 homozigot ) nadir olarak rastlanılmaktadır protein etkileşimine muhtemelen zarar vermektedir yazıyor dahiliye , tıbbi genetik beta talasemi taşıyıcısı olduğumu söyledi hematoloji ilk başta intermedia deyip sonra taşıyıcı dedi 2 haftadır kafaya takıyorum hocam bu arada bilurubim değerimde 2.5--3.5 arası seyrediyor hepatit testleri yapıldı hepatit yok hocam bunun neden talasemiden doğan anemi olabilir mi ve bende talaseminim hangi türü var hocam

Prof. Dr. Ali Başçı · Accepted Answer

Talasemi hemoglobin molekolünde bir değşiklik nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin(RBC) küçük olması ve aynı zamanda RBC ömrünün kısa olmasıdır. Kısa olduğu için de kansızlık görülür. Ama sizde RBC 6.90 fazla bile. Onun için taşıyıcısınız işte. Ben olsam bu kadar genetik test filan uğraşmazdım. Zira bu araştırmalar olsa olsa doktorun mesleki merakını gidermeye yarar. Tedavi getirmez çünkü tedavi edilecek bir sorun yok. 2.5-3.5 gibi bir biluribin yüksekliği talasemi ile ilgili olamaz. Onun araştırılması gerekir. Bir gastroenterolog size yardımcı olabilir. İyi günler

Cevaplar (1)