Merhaba 5 yasindaki oglumun sinuzitinden ve oksurugunden dolayi KBB doktoru

Question

Merhaba 5 yasindaki oglumun sinuzitinden ve oksurugunden dolayi KBB doktoru kistik fibroz mutasyon analizi istedi. genetik tahlili yaptirdik.DF508 ve 1677Delta A yok ama 7T/9T polimorfizmleri heterozigot.ayrica ekosn 10 gen 1540G>A heterozigot tasiyici cikti.genetikci tam gene bakilmali dedi.Turkiyede kistik fibroz tam gen bakiliyormu?bu durumda kistik fibrozlu denebilirmi?7ve 9Tler cocuk icin kotumu.tani nasil konur kim koyar?genetikcimi kbb cimidir tani koyacak kisi?hasta olamsi icin ne olmali

Prof. Dr. Nihan Ünaltuna · Accepted Answer

Merhaba, Kistik fibroz hastalığının kesin tanısı için ya tek bir noktada "homozigot" mutasyon, ya da iki faklı noktada heterozigot mutasyon gorülmesi gerekmektedir. Dolayısı ile size tam gen analizi yapılmalıdır. GenKlinik Genetik Tanı merkezinde tam gen analizi yapılmaktadır (tel *** *** **). Gen uzerinde 1500 den fazla mutasyon oldugu bilinmektedir. Tam gen analizinde bunların tğmğne bakılmaktdır. Polimorfizm genelde direkt olarak hastalığa yol açmayan DNA uzerindeki farklılıklara denir. Saygılarımla,

Cevaplar (1)