Hiperfenilalaninemi

Mel*** E***

31 Mayıs 2020

Hocam benim oğluma hiperfenilalaninemi tanısı konuldu genetik test sonucumuz çıkmadı eşimle akrabalık yok değerler bir ay arayla fenilalanin 2,98 1,72 1,94 tirozin 0,74 1,20 1,50 sonra iki ay arayla fenilalanin 2,32 3,26 tirozin 1,59 1,66 başka bir hastanede daha test yapıldı fenilalanin 74,57 tirozin 40,58 iniş çıkış olması neden oluyor ve taşıyıcı olma durumu varmı korkmamız gereken bir durum varmı 9 aylık Fenilalanin referans aralığı 0,20-2,12 tirozin referans aralığı 0,*** *** **

Cevaplar (3)

Prof. Dr. Mehmet Keskin

Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Endişelenecek bir durum gözükmüyor.

1 Haziran 2020

Hocam referans aralığı 0,80 -1,30 olan tirozin değerimiz 5,25 e yükselmiş fenilalanin 3,20 tirozinin yükselmesi neden olmuş fenilalaninle alakalımı ne gibi bir sıkıntı olur

2 Haziran 2020

Prof. Dr. Mehmet Keskin

Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Düzeyler tedavi gerektirmiyor.

20 Haziran 2020

Hocam bu sonuçlarla kontrol altında kalması gerekır mı yoksa bı anda yükselme durumu olabilir mi buna bağlı sıkıntı olur mu hocam acaba ya da ne zamana kadar kontrol altında kalması lazım cevaplarınız için de şimdiden çok teşekkür ederiz hocam

20 Haziran 2020

Prof. Dr. Mehmet Keskin

Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

3 ay sonra kontrolü uygun olur.

20 Haziran 2020