genetik tanı

Merhaba . çocuğunuz kaç kilo doğdu.zamanındamı doğdu? sezeryanmı normal doğummu? Anne karnındayken gelişme geriliği tespit edildimi? sülalenizde çocuğunuza benzer vaka varmı? eşinizle akrabalık varmı? sülalenizde özürlü birey varmı? Nöbet geçirdimi? hiç ameliyat oldumu? beyin MR çekildimi, sonucu nedir? Yukardaki soruların hepsine cevap verebilrseniz birşeyler söyleyebilirim. saygılarımla..

Çocuğunuzun cinsiyeti? Fıtık yada inmemiş testis varmı? Baş çevresi kaç cm?(mikrosefali varmı?) bıngıldağı ne zaman kapandı? Çocuğunuz kelime konuşabiliyormu? anne baba söyliyebiliyormu? göz muayenesi? işitme testi? bunlarda bir sıkıntı çıktımı?

mail adresim: drmelmas@gmail.com çocuğun yüz resmi + kulak resimleri + ellerinin iç ve dış resimleri + ayak resimleri + boydan resimlerini gönderebilirseniz + yapılan tetkik ve raporları gönderebilirseniz omim taraması yapabilirim. Benim anladığım çocuğunuz için 4 major bulgu var. 1)intrauterine growth retardation (2000gr doğmuş) 2)hypotonia (kifoz ve kalça gelişim geriliği olması nedeniyle) 3)calvarial thickening (kafa tası kemiği kalınlaşması) 4)autosomal recessive inheritance (teyze çocuğu olduğunuz için) İskelet filmleri çekilmişse onlarıda göndermenizi rica ediyorum. moleküler karyotipleme raporu ve diğer tahlil raporlarını okunaklı bir şekilde fotoğraflayarak mail adresime göndermenizi rica ediyorum. sonrasında tarama yapıp size bilgi vermeye çalışacağım.