genetik tanı
merhaba doktor bey 14 aylık bebeğime sendromik bebek dendi fakat teşhisi konulamadı bebeğimde gelişim geriliği var ayrıca kifoz kalça gelişim geriliği hipertansiyon sol ventriküler hipertrofisi var kemikleri cok zayıf düşük kilolu baba dede diyor bizi tanıyor moleküler karyotipleme yapıldı bişey çıkmadı sizce ne olabilir
Merhaba . çocuğunuz kaç kilo doğdu.zamanındamı doğdu? sezeryanmı normal doğummu? Anne karnındayken gelişme geriliği tespit edildimi? sülalenizde çocuğunuza benzer vaka varmı? eşinizle akrabalık varmı? sülalenizde özürlü birey varmı? Nöbet geçirdimi? hiç ameliyat oldumu? beyin MR çekildimi, sonucu nedir? Yukardaki soruların hepsine cevap verebilrseniz birşeyler söyleyebilirim. saygılarımla..
bebeğim 2000 gr zamanında doğdu normal doğum oksijensiz kalma durumu olmadı anne karnındayken 2 hafta falan geriden geliyodu sülalemizde bu tür bi vaka yok eşimle teyze çocuguyuz özürlü birey yok nöbet geçirmedi ameliyat olmadı beyin emarı 6 aylıkken çekildi emar sonucunda kafa tabanı ve kalvaryum kemiklerinde difüz kalınlaşma kemik iliği intensitesinde difüz azalma ve yer yer kısıtlanmış difüzyon özelliği yazıyor kemik iliği tutulumu ile giden hematolojik ve metastatik hastalıklar yönünden değerlendirilmesi istendi yapıldı temiz çıktı sonuç
Çocuğunuzun cinsiyeti? Fıtık yada inmemiş testis varmı? Baş çevresi kaç cm?(mikrosefali varmı?) bıngıldağı ne zaman kapandı? Çocuğunuz kelime konuşabiliyormu? anne baba söyliyebiliyormu? göz muayenesi? işitme testi? bunlarda bir sıkıntı çıktımı?
bebeğim kız fıtık yok baş çevresi normal mikrosefali yok bıngıldağı 10 aylıkken falan kapandı baba dede diyor göz taraması işitme testi temiz çıktı hipotonik ayrıca
mail adresim: drmelmas@gmail.com çocuğun yüz resmi + kulak resimleri + ellerinin iç ve dış resimleri + ayak resimleri + boydan resimlerini gönderebilirseniz + yapılan tetkik ve raporları gönderebilirseniz omim taraması yapabilirim. Benim anladığım çocuğunuz için 4 major bulgu var. 1)intrauterine growth retardation (2000gr doğmuş) 2)hypotonia (kifoz ve kalça gelişim geriliği olması nedeniyle) 3)calvarial thickening (kafa tası kemiği kalınlaşması) 4)autosomal recessive inheritance (teyze çocuğu olduğunuz için) İskelet filmleri çekilmişse onlarıda göndermenizi rica ediyorum. moleküler karyotipleme raporu ve diğer tahlil raporlarını okunaklı bir şekilde fotoğraflayarak mail adresime göndermenizi rica ediyorum. sonrasında tarama yapıp size bilgi vermeye çalışacağım.
