fmf teşhis - Doktorsitesi

Hocam merhaba Metod: MEFV geni (Exon 2,3,5,10) DNA dizi analizi Taranan Mutasyonlar: 16.Kromozomda yer alan MEFV geninin 2,3,5,10. exonlarında gözlenen tüm mutasyonlar Sonuç: MEFV geninin 10.exonunda M680I(G7C) mutasyonu heterozigot olarak saptanmıştır. Yukarıdaki Ailevi akdeniz ateşi genetik test raporuna göre kişi FMF hastası mıdır?

Cevaplar (1)

Uzm. Dr. Zeynep Ertürk

RomatolojiDahiliye - İç Hastalıkları

Merhaba, gen sonucuna göre değil hastanın şikayetleri, bulgularına göre tanı koyuyoruz. Saptanan mutasyon fmf ile ilişkili önemli bir mutasyon. Şikayet ya da kanda iltihap değerlerinde yükseklik var ise tedavi alması gerekebilir. Muayene olmanızı öneririm. Geçmiş olsun.

17 Ağustos 2021