Biyotinidaz eksikliği
AM
Ayş*** M***
24 Kasım 2021
Hocam merhabalar. Kızımın topuk kanındaki biyotinidaz eksikliği şüphesiyle bizi genetik testine gönderdiler. Genetik testimiz çıktı. Heterozigot c.1330G>C (p.Asp444His) mutasyonu saptanmıştır. Yapılan analizle sadece ekzonlarda ve ekzon-intron bileşkelerinde yer alan mutasyonlar değerlendirilmiştir. Bize genetik testinin sonucu hakkında açıklama yaparsanız çok sevinirim.
