MA

Soru Sahibi

24 Kasım 2021 17:26

Biyotinidaz eksikliği

Hocam merhabalar. Kızımın topuk kanındaki biyotinidaz eksikliği şüphesiyle bizi genetik testine gönderdiler. Genetik testimiz çıktı. Heterozigot c.1330G>C (p.Asp444His) mutasyonu saptanmıştır. Yapılan analizle sadece ekzonlarda ve ekzon-intron bileşkelerinde yer alan mutasyonlar değerlendirilmiştir. Bize genetik testinin sonucu hakkında açıklama yaparsanız çok sevinirim.

0

0

1 cevap

000 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Keskin

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Genetik uzmanının açıklaması daha uygun olur.

29 Kasım 2021 00:45

İstanbul Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Ankara Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları İzmir Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Bursa Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Adana Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Antalya Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Adıyaman Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Afyonkarahisar Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Ağrı Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Amasya Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Prof. Dr. Mehmet Keskin

Prof. Dr. Mehmet Keskin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Yazar toplam 1411 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular

Randevu almak Prof. Dr. Mehmet Keskin

Altı yaşındaki kızım için Prof. Dr. Mehmet Keskin

Tıp 1 diyabet hastalığı teşhisi Prof. Dr. Mehmet Keskin

Size nasıl ulaşabiliriz Prof. Dr. Mehmet Keskin

Erken ergenlık Prof. Dr. Mehmet Keskin

Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları İle İlgili Diğer Uzmanlar

Uzm. Dr. Emine Dilek

Uzm. Dr. Emine Dilek Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Doç. Dr. Avni Kaya

Doç. Dr. Avni Kaya Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Uzm. Dr. Nihal Memioğlu

Uzm. Dr. Nihal Memioğlu Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Dr. Öğr. Üyesi Meltem Çakır

Dr. Öğr. Üyesi Meltem Çakır Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Doç. Dr. Filiz Mine Çizmecioğlu

Doç. Dr. Filiz Mine Çizmecioğlu Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları