Biyotinidaz eksikliği

Hocam cevabiniz için çok teşekkürler. Bu süre zarfında bu ilacı 1*1 olarak kullanıyoruz. Bugün 2. Sonuçlar çıktı biyotinidaz aktivite sonucu 3.43 olarak çıktı . Referans değeri *** *** ** arasında gözüküyor. Bizi takip eden doktorumuz tekrar tahlil yapalım normale çok yakın belki ilacı bırakırız dediler fakat içimiz rahat etmedi. Çünkü ilaç kullanırken sonucun normal çıkması olabilir mi ? Bırakınca ilerde tekrar nuksetmesi söz konusu olur mu ? Son olarak bizim tyrosine diye bir değerimiz de 593. Referansları *** *** ** doktor önemli bir değer değil dedi fakat biz size danışmak istedim. Düşünceleriniz için çok teşekkürler. Kolay gelsin

Hocam tekrardan merhabalar, size yine bir şey danışmak istedim. Bebeğimiz *** *** ** doğumlu. Topuk kanında biyotinidaz eksikliği tespit edilmişti. Bunun üzerine Ankara Gazi Üniversitesi Çocuk Metabolizma bölümüne gittik ve orada *** *** ** tarihindeki biotinidaz aktivitesi 3.43 çıkmıştı.(ref.*** *** **) Sizinle de konuşup Biotin ilacına başlamıştık. Sonra *** *** **'da kan testi tekrarlandı 4.06 çıktı ve bioak ilacı kullanımı durduruldu. Aynı zamanda bu son tajlille birlikte idrarda organik asşt tahlili de yapıldı ve sonuç; 4-OH fenillaktik asit (7.29 mmol) atılımında artış saptanmıştır şeklinde oldu. Bu tahlil ilaç kullanırken olduğundan bu tahlilin 1 ay sonra tekrarını istediler. Bizde Düzce Devlet Hastanesinde *** *** **'da bu tahlili yaptırdık sonucu "Kreatinin 20.02" şeklinde çıktı. İnternetten baktığımda referans değerlerinin aralığında çıkıyor.Fakat diğer organik asit tahlilimizle eşleşmediğinden şüpheye düştük. Acaba test sonucu ilaç kullanımını ya da başka tetkik gerektirir mi yoksa sonuç gayet iyi ve tetkike gerek yok mu? Bunu danışmak istedim. Çok teşekkürler. İyi çalışmalar