BİR ÇOCUĞUM OLDU SMA TESPİT EDİLDİ VE 5 AYLIKKEN VEFAT ETTİ. İKİNCİ ÇOCUK

Question

BİR ÇOCUĞUM OLDU SMA TESPİT EDİLDİ VE 5 AYLIKKEN VEFAT ETTİ. İKİNCİ ÇOCUK 5 AYLIKKEN ANNE KARNINDA İKEN DÜŞTÜ. GENETİK OLARAK EŞİM VE BEN TAŞIYICI İMİŞİZ. YENİ BİR BEBEK DÜŞÜNÜYORUZ AMA YİNE ENDİŞELERİMİZ VAR. NASIL BİR YÖNTEM UYGULAYABİLİRİZ. NEREYE GİTMEMMİZ LAZIM. YAŞIMIZ 28.

Uzm. Dr. İlker Güney · Accepted Answer

Otozomal resesif dediğimiz kalıtım özelliği gösteren SMA hastalığında hasta çocuk sahibi olma ihtimaliniz %25 taşıyıcı (yani siz ve eşiniz gibi)çocuk sahibi olma ihtimaliniz % 50 normal çocuk sahibi olma ihtimaliniz %25 . Bu yüzden benim önerim gebelik oluştuktan sonra CVS veya Amniyosentez yaptımanız , elde edilecek materyalinin SMA nın moleküler tanısını yapan bir merkezde değerlendirilmesi.

Cevaplar (1)