Biotinizdaz eksikliği
BY
Bah*** Y***
10 Mart 2021
Hocam kızım 4 aylık biyotinidaz eksikliği var biyotinidaz aktivitesi sadece yüzde olarak belirtilmiş sonucumuz:%42 yazıyor. Gen testi de çıktı orda heterozigot yazıyor bu ne demek hocam kızım hasta mı taşıyıcı mı ilacı ömür boyu mu kullanacak??
1 cevap
174 görüntülenme
Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Tek gen heterozigot ise taşıyıcı demek. İlaç gerekmez.
27 Mart 2021
Toplam Cevap
1411