Biotinidaz
SD
Sel*** D***
7 Mayıs 2019
Meraba. Oglumu topuk kanında biotindaz eksikligi var denildi. 3 kez sirayla kan alindi *** *** ** 2.98 seklinde çıktı. Doktorumuz genetik test yapılmasını uygun buldu. Genetik test sonucunda ise c.1330 G>C; p.Asp444His mutasyonu homozigot olarak saptandı denildi. Bunun sonucunda doktorumuz degerlerin iyi olduğunu ilaca gerek olmadığını söyledi baska metabolizma uzmanlarına da danışabilirsiniz kullanıp kullanmamak insiyatifinizde dedi. Yılda bir kez değerlerin takibini daha uygun gördü. Sizce biyotin kullanmayarak doğru mu yapıyoruz
2 cevap
124 görüntülenme
Cevaplar (2)
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Hafif eksiklik nedeniyle günde 1 tablet 5 mg alınabilir.
16 Mayıs 2019
SD
İlacı kullanmama halinde ilersi icin bir sorun teşkil eder mi? Doktorumuz kullanıp kullanmama kararını bize bıraktı. Böyle olup kullanan da var kullanmayan da dedi. Gelişimi gayet güzel bir bebek su anda 6 aylık. Ilerde bi sıkıntıyla karşılaşır mıyız? Simdiden cevabiniz için teşekkür ederim
16 Mayıs 2019
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
İlacın bir zararı yok, 1 yaşa kadar verilip, kontrol edilebilir.
27 Mayıs 2019
Toplam Cevap
1411
