Doktorsitesi.com

Biotinidaz eksikligi

ST

Sel*** T***

23 Ağustos 2021
Merhaba. Dogumdan sonra 3. gun alinan topuk kani incelemesinde biotinidaz 44 ciktigi icin supheli bulunmus ve 8. Gun tekrar topuk kani alinmisti. Bu deger de 54 ciktigi icin beslenme ve metabolizma klinigine sevk edildik ve orada damardan alinan kanda biotinidaz yuzdesi %31.67, biotinidaz aktivitesi 2.75 cikti. Idrarda organik asit analizi de yapildi, bir sorun saptanamamistir yaziyor. Bu sonuclarda sıkıntı var mı acaba?
1 cevap
174 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Keskin
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Kısmi eksik ile uyumlu, genetik test yapılmasında yarar var.
30 Ağustos 2021