Merhaba. Dogumdan sonra 3. gun alinan topuk kani incelemesinde biotinidaz 44 ciktigi icin supheli bulunmus ve 8. Gun tekrar topuk kani alinmisti. Bu deger de 54 ciktigi icin beslenme ve metabolizma klinigine sevk edildik ve orada damardan alinan kanda biotinidaz yuzdesi %31.67, biotinidaz aktivitesi 2.75 cikti. Idrarda organik asit analizi de yapildi, bir sorun saptanamamistir yaziyor. Bu sonuclarda sıkıntı var mı acaba?
Kısmi eksik ile uyumlu, genetik test yapılmasında yarar var.