Biotinidaz eksikliği

Hocam merhaba, 4 haftalık oglumuzun ilk gün topuk kanı biotinidaz: 39.86 , 7nci gün 56.25 çıktı ve sağlık ocağı tarafından bilgilendirilerek ilimiz Şehir Hastanesi Metabolizma Hastalıkları'na yönlendirildik ve test için kan alındı. İlk gidisimizde elimizde topuk kanı sonuçları olmadığından ilaç başlamadılar, ben ertesi gün topuk kanı sonuçlarıyla gittiğimde ilaca şu an gerek yok dediler. Kan sonucları 1 haftada cıktı ve biotinidaz aktivitesi 2.06 ve raporumuz verilerek 5mg x1 bioak başlandı. Bu arada genetik testi için de yönlendirildik. Doktorumuz genetik sonucunun ilaç kullanımını değiştirmeyeceğini söyledi fakat başı da biraz kalabalıktı. Her gidişimizde farklı doktorla görüşmek durumunda kaldık. Sizden ricam genetik sonucuna göre veya biotinidaz aktivitesinin zamanla artma durumuna göre ilac bırakma ihtimalimiz var mı? Ayrıca özel doktora da muayene olsak, şu aşamada mı genetik sonucuna göre mi başvurmamızda fayda olur? İyi çalışmalar...