Biotinaz eksikliği

Merhaba hocam , oğlumdan alınan topuk kanında ilk seferde değeri *** *** **. Alınan da değeri 49.50 çıktı ve bizi dokuz Eylül araştırma hastanesine sevk ettiler orda alınan idrar sonucumuz kreatinin 13.06 ref değeri *** *** ** biotinidaz 2.92 ref değeri 4,4-12 çıktı . Ve genetik testi için ege üni. Hastanesine sevk ettiler tahlil yapıldı sonuc için 1.5 ay beklicez ve doktor sonuç çıkmadan bize bioak 5mg ilaç verdi günde ikidefa olarak 15 gündür veriyoruz ama siirtte oturdugum için bundan sonra kontrollerimizi sizin yapmanızı istiyorum ama randevu alamıyoruz lütfen yardımcı olur musunuz eşimin işinden dolayı siirte dönmem gerek ama malesef orda oğlumu götürebilcegim bir doktor yok Ve izmirde sağolsunlar bizi gelişimi ile ilgili çok endişelendirdiler hastalık ile ilgili çünkü oğlum mama ile besleniyor anne sütü almıyor