Biotinaz eksikligi
SD
Sef*** D***
10 Kasım 2018
Hocam bebeğimin topuk kanı sonucunda biotinaz eksikliği çıktı. Genetik test istendi ve sonuç çıkana kadar bioak 5mg verildi. BTD mutasyon tarama sonucu heterozigot p.R79C (c.235C>T) mutasyonu saptanmıştır yazıyor. Rica etsem bi açıklama yapabilir misiniz. Teşekkür ederim.
1 cevap
60 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Genetik testi taşıyıcılığı gösteriyor, kan düzeyine göre tedaviye karar vermek gerekir.
10 Kasım 2018
Toplam Cevap
1411
