Biotinaz eksikligi
SD
Sef*** D***
10 Kasım 2018
Hocam bebeğimin topuk kanı sonucunda biotinaz eksikliği çıktı. Genetik test istendi ve sonuç çıkana kadar bioak 5mg verildi. BTD mutasyon tarama sonucu heterozigot p.R79C (c.235C>T) mutasyonu saptanmıştır yazıyor. Rica etsem bi açıklama yapabilir misiniz. Teşekkür ederim.
