biotidinaz sonuçları ve tirozin
ht
Har*** T***
11 Ocak 2020
Merhabalar, Daha önce yazmıştım size henüz cavap gelmedi ama gördüğünüzde ikisini de yanıtlarsanız sevinirim. Biotidinaz eksikliği için tüm sonuçlar geldi. Şöyle ; Biotidinaz seviyesi 1.91 referans aralığı 4.4 - 12. Biotidinaz aktivesi %27. şimdilik 5 mg sonuçlar çıkana kadar biodak kullanıyorduk. Devam edelim mi artıracak mıyız. Bir türlü doktorlara ulaşamadım. Hafta sonu girdi ne yapacağımı da bilemiyorum. Diğer sonuçlarımızı yazmıştım tekrar hatırlatmak gerekirse; FENİLALANİN bizim sonucumuz: 0.9 mg/dL referans aralığı 0,4 - 1,22 0-3 AY. TİROZİN bizim sonucumuz: 2.6 mg/dL referans aralığı 0,23 - 1,65 0-3 AY. TRİPTOFAN bizim sonucumuz: 1.2 mg/dL referans aralığı 0,43 - 1,53 0-3 AY. Not: bebeğimiz şuan 26 günlük. Ne olursunuz yardımcı olun. İyi günler, saygılar.
3 cevap
449 görüntülenme
Cevaplar (3)
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Kısmi biotinidaz eksikliği gözükmekte. Bu nedenle; günde 5 mg biotin alması yeterli olacaktır. Bu sonucun genetik test ile desteklenmesinde yarar var.
1 Şubat 2020
ht
Hocam merhabalar, genetik sonucumuz nihayet çıktı. Ama henüz kimse yorumlamadı ulaşamıyorum kimseye. testimiz şöyle; Homozigot c.1330G>C (p-D444H) mutasyonu saptanmıştır. Yapılan analizle sadece ekzonlarda ve ekzon-intron bileşkelerinde yer alan mutasyonlar değerlendirilmektedir. Genetik danışma alması uygundur. 5 mg bioak kullanıyoruz devam mı ediyoruz bu ilaca yani ?
29 Nisan 2020
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Genetik sonucu; eksiklik ile uyumlu gelmiş. Hem anne hemde babadan taşıyıcı genleri almış. İlaca devam edeceksiniz. İlacı düzenli kullanırsanız sorun beklemiyoruz.
4 Mayıs 2020
ht
Teşekkür ederim hocam. Sağlıklı huzurlu günler dilerim. Hoşçakalın
4 Mayıs 2020
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Geçmiş olsun..
11 Mayıs 2020
Toplam Cevap
1411
