Doktorsitesi.com

Biotidinaz Eksikliği

BG

Ber*** G***

5 Mart 2020
hocam iyi akşamlar. kızımın topuk kan tahlilindeki değerin tedavisi ile ilgili olarak kızım 4 yaşındayken il sağlık müdürlüğünden arandık ve biotidinaz eksikliği olduğunu ve tedavimizin nasıl gittiğini sorduklarında, 4 sene sonra öğrendik. Ancak bugüne kadar fiziksel ve zihinsel olarak hiçbir belirti ve problem yaşamadık. Acil olarak günde 5 mg olarak bioak tedavisine başlandı ve Ağustos 2019 yılından itibaren 3 kere tahlil yaptırdık. Çıkan sonuçlar bitotidinaz aktivitesi ilkinde 16, daha sonra 18 ve son olarak 2 mart 2020 de 7 çıktı. ölçüm aralığına göre <10 eksiklik, 10-30 arası kısmi eksiklik, >30 ise normal gözüküyor. Bu konuda 2 sorum olacak hocam. İlk olarak son değerin ilaç tedavisine rağmen bu kadar düşük(sınırın altında) çıkması normal mi? ikinci olarak da tedaviye 4 yaşından sonra başlamamız ileriki yaşlarda sorun teşkil eder mi? Bu konularda acil olarak bizi aydınlatıp yardımcı olabilir misiniz? Şimdiden teşekkür ederim hocam iyi akşamlar...
2 cevap
208 görüntülenme

Cevaplar (2)

Prof. Dr. Mehmet Keskin

Prof. Dr. Mehmet Keskin

Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Verilen ilaç enzim düzeyini etkilemiyor. Gelecekte sorun beklemiyorum.
9 Mart 2020
BG
Teşekkürler hocam...
9 Mart 2020
Prof. Dr. Mehmet Keskin

Prof. Dr. Mehmet Keskin

Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Geçmiş olsun!
8 Nisan 2020