Doktorsitesi.com

benim oğluma 20 aylıkken multiple karboksilaz eksikliği (probiyonik asidemi

Cev*** Ç***

1 Şubat 2008
benim oğluma 20 aylıkken multiple karboksilaz eksikliği (probiyonik asidemi) teşhisi kondu ve oğlum 24 aylıkken vefat etti. 8 yaşında bir kızım var o sağlıklı. eşim 36 yaşında ben 35 yaşındayım. bir tane daha çocuk istiyoruz. benim sorum doğacak çocukta metabolik hastalık olur mu veya sonraki çocuklarda metabolik hastalık görülme oranları nasıl eşimle aramızda akrabalık yok tavsiyelerinize ve bilgilerinize çok ihtiyacımız var çalışmalarınızda başarılar diler ve şimdiden çok teşekkür ederim.
1 cevap
179 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Abdullah Bereket
Prof. Dr. Abdullah Bereket
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Multiple karboksilaz eksikliği otozomal resesif geçen kalıtsal bir hastalıktır. Doğacak çocuğunuzda olma olasılığı %25 tir. Bu konuda ilk çocuğunuza tanı konulan merkezle irtibat kurarak varsa doğum öncesi tanı olasılığını ve genetik danışmanlık almanızı öneririm.
10 Şubat 2008