Bebeğimde btd heterozigot
BY
Bah*** Y***
9 Mart 2021
Hocam bebeğimde topuk kanında biyotinidaz eksikliği var dediler gen testi için kan aldılar 3.5 ay oldu bugün açıklandı. Bebeğim şimdi 4+10 günlük raporda şöyle yazıyor Sonuç:c.470G>A, c.625C>T heterozigot Açıklama:BTD mutasyonları biotinadise defcincy *** *** ** AR ile ilişkildir ve hasta bu açıdan takip edilmelidir yazıyor.. yani bebeğim ömür boyu ilaç mı kullanacak gelişemiycek mi hasta mı taşıyıcı mı? Aralarındaki fark nedir hocam? Lütfen bana da cevap verin duacınız oluruz🙏🙏🙏
1 cevap
197 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Sanırım; 2 farklı taşıyıcı gen çıkmış. Hafif bir durum. Günde 1 tablet biotin 5 mg kullanması yeterli olacaktır.
27 Mart 2021
Toplam Cevap
1411
