Bebeğimde btd heterozigot
BY
Bah*** Y***
9 Mart 2021
Hocam bebeğimde topuk kanında biyotinidaz eksikliği var dediler gen testi için kan aldılar 3.5 ay oldu bugün açıklandı. Bebeğim şimdi 4+10 günlük raporda şöyle yazıyor Sonuç:c.470G>A, c.625C>T heterozigot Açıklama:BTD mutasyonları biotinadise defcincy *** *** ** AR ile ilişkildir ve hasta bu açıdan takip edilmelidir yazıyor.. yani bebeğim ömür boyu ilaç mı kullanacak gelişemiycek mi hasta mı taşıyıcı mı? Aralarındaki fark nedir hocam? Lütfen bana da cevap verin duacınız oluruz🙏🙏🙏