Ailesel Akdeniz ateşi (FMF),Amiloidoz

Question

merhabalar şuan 22 yaşında olan hasta çocukluğunda bir türlü geçmeyen karın ağrısı kusma gibi ama yüksek ateş olmayan şikayetleri olup klinik öyküsünde crohn,ibs,çölyak hatta fmf den şüphelenselerde yapılan tüm labaratuvar bulgularından anlaşılamamış son çare Ege Üniversitesinde dahi yatışı yapılan hastanın endoskopi,kolonoskopi de biyopsiler yapılıp tanı konulamamıştır.Gen testin test sonucunda sadece R202Q heterezigot çıkmıştı başkada bir şey yoktur hatta uzun bir süre bile kolşisin tedavisi bile denenilmiş ama cevap alınamamıştır.Psikiyatrist ilaç da olmak üzere psikologda gidilmiştir.Bu şikayetler çocukluğunda birkaç sene sürmüş kendiliğinden geçmiş son 4-5 senedir de hiç şikayeti yoktur şimdi tesadüfen d vitamini eksikliği için gittiği endokrin de mikroalbumin (spot idrar) 123 mg/L RA:0-20 çıkmıştı sonucuda 24 saatlik idrar tahlilinde mikroalbumin 23,5 mg/gün protein 175 mg/gün RA:

Prof. Dr. Ali Başçı · Accepted Answer

Bir çok araştırma yapılmış ama üzerinde durulan tanıların hiçbiri kanıtlanamamış. Asıl tanı açısından ben de bir yorum yapamayacağım. Ama şu anda böbreklerde bir sorun yok. FMF amiloidoz denen bir böbrek tutuluşu yapabilir, inflamatuvar barsak hastalıkları da vaskülit dediğimiz bir durumla birlikte böbrek tutuluşu yaparlar ayrıca yine amiloidoz yapabilirler. Tanı tam olarak bilinmediği durumda tabii ilerde olacak mı bilemiyorum. İyi günler

Cevaplar (1)