Doktorsitesi.com

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF),Amiloidoz

ss

Sar*** S***

23 Nisan 2019
merhabalar şuan 22 yaşında olan hasta çocukluğunda bir türlü geçmeyen karın ağrısı kusma gibi ama yüksek ateş olmayan şikayetleri olup klinik öyküsünde crohn,ibs,çölyak hatta fmf den şüphelenselerde yapılan tüm labaratuvar bulgularından anlaşılamamış son çare Ege Üniversitesinde dahi yatışı yapılan hastanın endoskopi,kolonoskopi de biyopsiler yapılıp tanı konulamamıştır.Gen testin test sonucunda sadece R202Q heterezigot çıkmıştı başkada bir şey yoktur hatta uzun bir süre bile kolşisin tedavisi bile denenilmiş ama cevap alınamamıştır.Psikiyatrist ilaç da olmak üzere psikologda gidilmiştir.Bu şikayetler çocukluğunda birkaç sene sürmüş kendiliğinden geçmiş son 4-5 senedir de hiç şikayeti yoktur şimdi tesadüfen d vitamini eksikliği için gittiği endokrin de mikroalbumin (spot idrar) 123 mg/L RA:0-20 çıkmıştı sonucuda 24 saatlik idrar tahlilinde mikroalbumin 23,5 mg/gün protein 175 mg/gün RA:< 140- serum amiloid a ise sonuç 4,6 mg/L RA:0-6,4 çıkmıştır ABDOMEN US, TÜM olağandır. bunun sonucunda protein için diyet, ve diyabatik ve hipertansiyon hasta olmamasına rağmen tedavi amaçlı tansiyon ilacı 1 mg ilaça başlanılmıştır. amiloid a normal midir yüksek midir Gen test sonucuna göre fmf i taşıyıcı mıdır yoksa hastası mıdır nefrolojide takibi gerekli midir Protein kaçağı çok mudur çıkan saa sonucuna göre amiloid a ile kaçağın alakası var mıdır acaba ileride böbrek sorununa yol açar mı önerileriniz de varsa yazarsanız çok sevinirim sorulacak bir soruya da cevap yazabilirim saygılarımla...
1 cevap
550 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Ali Başçı
Prof. Dr. Ali Başçı
Dahiliye - İç HastalıklarıNefroloji
Bir çok araştırma yapılmış ama üzerinde durulan tanıların hiçbiri kanıtlanamamış. Asıl tanı açısından ben de bir yorum yapamayacağım. Ama şu anda böbreklerde bir sorun yok. FMF amiloidoz denen bir böbrek tutuluşu yapabilir, inflamatuvar barsak hastalıkları da vaskülit dediğimiz bir durumla birlikte böbrek tutuluşu yaparlar ayrıca yine amiloidoz yapabilirler. Tanı tam olarak bilinmediği durumda tabii ilerde olacak mı bilemiyorum. İyi günler
25 Nisan 2019