Topuk kanı
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Topuk Kanı Taraması Nedir ve Neden Önemlidir?
Yenidoğan döneminde uygulanan en kritik sağlık taramalarından biri olan topuk kanı taraması, bebeklerde kalıcı hasar bırakabilecek genetik ve metabolik hastalıkların erken teşhis edilmesini sağlar. Halk arasında hatalı bir isimlendirmeyle "zekâ testi" olarak da bilinen bu uygulama, aslında tedavi edilebilir hastalıkların henüz belirti vermeden saptanması işlemidir. Bu tarama sayesinde, bebeklerin sağlıklı bir gelişim süreci geçirmesi ve yaşam kalitelerinin korunması hedeflenmektedir.
Topuk Kanı Taraması Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?
Topuk kanı taraması süreci, bebeğin beslenme durumuna ve doğumdan sonra geçen süreye bağlı olarak iki aşamada gerçekleştirilir. Testin doğruluğu için bebeğin beslenmiş olması büyük önem taşır; çünkü beslenme sonrası vücutta oluşan metabolitlerin izlenmesi gerekir.
| Aşama | Zamanlama | Uygulama Yeri |
|---|---|---|
| İlk Kan Örneği | Doğumdan sonraki 24. saat | Doğumun yapıldığı hastane |
| İkinci Kan Örneği | Doğumdan sonraki 3. ile 5. günler | Hastane veya Aile Hekimliği |
Uygulama sırasında yenidoğan bebeğin topuğuna iğne ile minik bir delik açılır ve alınan kan örneği özel bir topuk kanı kağıdına damlatılır. Bu örnekler incelenmek üzere doğrudan Sağlık Bakanlığı laboratuvarlarına gönderilir.
Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi
Laboratuvar sonuçlarında herhangi bir anormallik tespit edilmezse, yani sonuç negatif ise aileye veya aile hekimine bir bilgilendirme yapılmaz; bu durum bebeğin sağlıklı olduğu anlamına gelir. Ancak sonuçlarda bir anormallik fark edilirse (pozitif sonuç), tanının doğrulanması ve ileri inceleme yapılması amacıyla aileye veya aile hekimine bilgi verilerek bebek tekrar teste çağrılır.
Topuk Kanı Taraması ile Hangi Hastalıklar Tespit Edilir?
Bu tarama programı, erken dönemde müdahale edildiğinde ciddi fayda sağlanan belirli hastalıkları kapsar. Taraması yapılan temel hastalıklar şunlardır:
1. Konjenital Hipotiroidi
Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliği durumudur. Ülkemizde yaklaşık her 3500 canlı doğumda bir görülen bu hastalık, erken dönemde tedavi edilmezse bebekte kaçınılmaz olarak zekâ geriliği ve büyüme-gelişme geriliğine yol açar. Erken tanı ile bu bulguların tamamı önlenebilir.
2. Fenilketonüri
Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle vücutta fenilalanin birikmesiyle karakterize bir hastalıktır. Beyinde biriken bu maddeler; zihinsel yetersizlik, otistik davranışlar, yürüme bozukluğu ve dikkat eksikliği gibi ciddi nörolojik sorunlara neden olur.
3. Kistik Fibrozis
Vücuttaki klor kanallarının işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkar. Salgıların koyu ve yapışkan olması nedeniyle akciğerler, pankreas ve karaciğer gibi organların işleyişi bozulur. Belirtileri arasında inatçı öksürük, tekrarlayan enfeksiyonlar ve büyüme geriliği yer alır.
4. Biyotinidaz Eksikliği
Vücudun biyotini (B7 vitamini) kullanamadığı genetik bir metabolizma hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde nöbetler, işitme ve görme kaybı, saç dökülmesi ve denge problemlerine yol açar. Hastalara sağlanan biyotin desteği ile tüm bu komplikasyonların önüne geçmek mümkündür.
5. Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
9 Mayıs 2022 tarihinde tarama programına eklenen SMA, kas zayıflığına ve hareket kısıtlılığına neden olan genetik bir durumdur. Hastalıkta zekâ geriliği görülmez; ancak yutma, nefes alma ve yürüme gibi motor fonksiyonlar etkilenir. Günümüzde hastalık modifiye edici tedaviler (DMT) ile hastalığın ilerlemesi durdurulabilmektedir.
