Sendromlar

Fetal Alkol Sendromu

Akondroplazi

Kleidokranial Displazi

Marfan Sendromu

Russell-Silver Sendromu

Beckwith-Wiedemann Sendromu

Sturge-Weber Sendromu

Prader – Willi Sendromu

Peutz-Jeghers Sendromu

Ehlers-Danlos Sendromu

Nörofibramatozis (Von Recklinghausen Hastalığı)

Ektodermal Displazi

Dudak-Damak Yarıkları:

Dudak-damak yarıkları total yarıklar veya izo- le (parsiyel) yarıklar şeklinde ortaya çıkabileceği gibi tek taraflı veya çift taraflı da olabilmektedir (3,4). Ayrıca bireydeki sendromun bir parçası ola- bilmekte (yaklaşık % 20 vakada) veya bireydeki izole bir bulgu olabilmektedir; yani non-sendromik olarak da görülebilmektedir(3,5). Etkilenen doku- lardaki deformasyona ve sonraki klinik seyrine göre çok çeşitli dudak-damak yarığı vakalarına rastlana- bilmektedir(3,6).

Veau sınıflandırması (6):

Dudak yarıklarının sınıflandırılması;

Sınıf I; dudağa uzanmayan vermillionun tek taraflı çentiği

Sınıf II; burun tabanına ulaşmayan ancak du- dağı kapsayan tek taraflı yarık

Sınıf III; burun tabanına kadar uzanan tek ta- raflı dudak yarığı

Sınıf IV; dudağın –tüm ya da kısmi- çift taraflı yarığı şeklindedir.

Damak yarıklarının sınıflandırılması;

Sınıf I; sadece yumuşak damağı kapsayan yarık

Sınıf II; alveoler proseslere uzanmayan, yumu- şak ve sert damağı içeren yarık

Sınıf III; premaksiller bölgede tek taraflı ola- rak sert ve yumuşak damak ile alveoler prosesleri kapsayan yarık

Sınıf IV; premaksiller bölgede çift taraflı ola- rak sert ve yumuşak damak ile alveoler prosesleri kapsayan, sıklıkla premaksillanın mobil olmasına sebep olan yarık şeklindedir.

Dudak-damak yarıklarının ortaya çıkmasında rol oynayabileceği düşünülen faktörler arasında; ka- lıtım, yakın akraba evliliği, kortizon kullanımı, do- laşım  sistemi  bozuklukları,  oligohidroamniozis 

(amniyon sıvısının azalması), avitaminoz (A ve B2) ve gebeliğin ilk 3 ayında anne adayının geçirdiği virütik hastalıklar, aldığı ilaçlar (tolidon), maruz kaldığı X ışınları, psikolojik stresleri sayılabilmek- tedir(7,8).

Bu vakalarda ortodontik açıdan önemli ağız içi bulguları ve iskeletsel bulgular şöyle özetlenebil- mektedir;

-Dişlerde şekil anomalileri(6,9-11)

-Süpernumerer dişler ve özellikle yarık bölge- sinde agenezisleri(6,9-11)

-Üst diş kavsinde şiddetli çapraşıklık ve üst çenenin hem transversal hem de sagital yönde ye- tersizliği(6,9-11)

-Yarık tek taraflı ise o tarafta yan çapraz ka- panış(6,9-11)

-Üst çenenin sagital yön gelişim yetersizliği nedeniyle mikrognati superior(9-11)

-Angle Sınıf III ilişki ve ön çapraz kapanış(9-11)

-Đskeletsel olarak Sınıf III yapı(9-11)

-Maksillanın hipoplastik yapısı nedeniyle bi- reylerde konkav profil(6,9-11)

görülebilmektedir.

Ayrıca yarık bölgesinin hemen yanında süren dişlerin eksen eğimlerinde bozulmalar, ektopik sürmeleri, alveol kemik desteğinin çok yetersiz olmasından dolayı bu dişlerin erken kaybı, maksiller ark devamlılığının bozulması ile karşılaşılabilmektedir.

Çift taraflı dudak-damak yarığına sahip bir infantta premaksillanın mobil olmasına bağlı olarak üst anterior bölgedeki yapışık di- şetinin alt keserlerin insizal kenarları ile aynı seviyede olacakları şekilde, aşırı artmış overbi- te gözlenebilmektedir(6,12).

Kraniosinostozlar (Kraniofasiyal dizostoz sendromları)

‘Dizostoz’ kemik büyüme ve gelişiminin bozulması anlamına gelmektedir(4,13).

‘Kraniofasial dizostoz’ kavramı; sadece kranial kubbeyi değil hem kranial kaideyi hem de orta yüz süturlarını çeşitli şekillerde etkile- yen kraniosinostozların ailesel formlarının je- nerik adı olarak kullanılmaktadır(13).

Crouzon Sendromu:

Crouzon, bu sendromla ilgili 4 karakteris- tik özellikten bahsetmiştir: 1- Ekzoftalmi 2-

Retrognatik maksilla 3- Aşağıda konumlanmış maksilla 4- Paradoksal retrogeni(13).

Kafa kaidesi ve baş suturaları zamanından önce kapanmaktadır. Baş ve kafa kaidesi sutu- raları erken kapandığı için; bunlara bağlı bü- yüme gösteren üst yüz, özellikle maksilla bü- yüme ve gelişiminde büyük bir eksiklik vardır. Alt çene gelişimi normal olduğu halde progna- tik görünmektedir (pseudo prognati inferior)(3,4). Üst yüzün gelişim eksikliğine bağlı olarak orbita gelişimi de yetersiz olup, gözlerde ekzoftalmi vardır. Üst çene küçüktür, buna bağlı olarak sirküler çapraz kapanış ve üst çenede yer darlığı görülmektedir(4). Mak- sillada V şekilli dental ark ile birlikte şiddetli çapraşıklık ve dişlerin ektopik sürmesi söz ko- nusudur. Alt arkta ise ters spee eğrisi gözlene- bilmektedir(3,14). Alt çenenin büyüme yönü- nün değişimine bağlı olarak şiddetli ön açık kapanış oluşabilmektedir(3). Damak derin ve bazı olgularda yarık olabilmektedir(15). Hipo- donti ve gecikmiş sürme görülebilmektedir. Çekilen kafa röntgen filmlerinde kalvarya ke- mikleri kavernli bir görünümdedir(4,16).

Apert Sendromu:

Postmortem histolojik ve radyografik ça- lışmalar göstermiştir ki; Apert sendromunda kraniofasial bölgedeki süturlar, kranial kaidede meydana gelen bir kıkırdak displazisi nedeniy- le erken kapanmaktadır(13,17-20).

Apert bu sendromu; el-ayak deformiteleri (sindaktili) ve kafatasında ciddi şekil bozuklu- ğunu içeren fiziksel bulgular ile mental retar- dasyon ve körlüğün bir kombinasyonu olarak tanımlamıştır(13,20).

Apert sendromunun Crouzon sendromu ile benzer özelliklerinin bulunmasının yanı sıra ayrıldıkları keskin noktalar da bulunmaktadır. Apert sendromunun belirtileri, Crouzon send- romuna göre daha az çeşitlilik göstermektedir ancak belirtiler daha ciddi olmaktadır. Gözler arasındaki mesafe daha artmış, gözler daha az ekzoftalmik, orbita daha silik bir hal almıştır. Orta yüz hipoplazisi vertikal ve horizontal ola- rak daha belirgindir ve üst yüz genişliği daha fazladır(13). Değişen derecelerde gelişim geri- liği ve hiperaktivite gözlenmektedir(13).

Bu hastaların, hipnotik dudaklara ve üç- gen şeklinde ağız yapısına sahip olmaları ne- deniyle ağız solunumu yaptıkları ve ayrıca bu hastalarda derin damak kubbesi ve hipoplastik 

maksilla, dişetinde yaş ile artan lateral şişlikler gibi bulguların da olduğu tespit edilmiştir(21,22). Dişlerde çapraşıklık ve ma- lokluzyon sıklıkla gözlenirken, hipodonti gö- rülme olasılığının oldukça düşük olduğu bildi- rilmiştir(21).

Pfeiffer Sendromu:

1964 yılında Pfeiffer; kraniosinostoz, ge- niş el ve ayak baş parmağı, bazen de elde kısmi yumuşak doku sindaktilisini de kapsayan bir sendrom tanımlamıştır(13).

Bu sendroma sahip bireylerde brakisefali- ye neden olan ciddi kraniyosinostoz meydana gelmektedir. Düz bir orta yüz, orbital hiperte- lorizm, geniş ayak ve başparmaklar, kısmi sin- daktili Pfeiffer Sendromu’nun klinik özellikle- rini oluşturmaktadır(1).

Boutros ve arkadaşları(23); Apert, Crou- zon ve Pfeiffer Sendromlu hastalarda, kranial kaidede meydana gelen bir daralmanın kondi- ler bölgede de daralmaya sebep olduğunu ve bigonial genişlik neredeyse normal iken bikondiler genişliğin azalması şeklinde ortaya çıkan mandibular anomaliler olduğunu bildir- mişlerdir. Bannink ve arkadaşları(24) ise, Apert, Crouzon veya Pfeiffer sendromlu hasta- ların yaklaşık %50' sinde orta yüz hipoplazisi nedeniyle obstrüktif uyku apnenin (OSA) ge- liştiğini bildirmişlerdir.

Saethre-Chotzen Sendromu:

Kraniosinostoz, saçlı derinin frontal kıs- mının düşük olması, üst göz kapağının aşağı sarkması, fasial asimetriler, kısmi kutanöz sin- daktili ve diğer iskeletsel anomaliler gibi mal- formasyonlara rastlanmaktadır(13). Bunlara ek olarak damak yarıklarına da rastlanabilmekte- dir(25).

Carpenter Sendromu:

Carpenter sendromunun klinik özellikleri arasında kafatası asimetrileri, kraniosinostoz, ayakta polisindaktili, klinodaktiliye eşlik eden kısa parmaklar ve çeşitli yumuşak doku sin- daktilileri bulunmaktadır. Koronal, sagital ve lambdoideal suturların erken kapanmasına bağ- lı olarak brakiosefali meydana gelmiş- tir(13,26). Bunlara ek olarak; burun köprüsü düzdür, kulaklar malformedir ve normalden aşağıda konumlanmıştır(1).

Blankenstein ve arkadaşları(27), bu sendromdan  etkilenmiş  iki  erkek  kardeşi 

incelemiş ve kardeşlerden birinde gecikmiş diş gelişimi, şiddetli hipodonti ve küçük kron boyutlu dişlere rastlanırken diğerinde dişsel gelişim geriliğine hafif düzeyde hipodontinin eşlik ettiğini bildirmişlerdir.

Branşiyal Ark Sendromları: a- Hemifasial Mikrosomi:

Hemifasial mikrosomi; ramus ve/veya kondilin hipoplazisi veya aplazisini ifade et- mektedir. Yüzün bir tarafının gelişim geriliği gösterdiği ve bu gelişmeyi çocukluk dönemin- de yakalayamadığı durumu ifade etmektedir. ‘Hemifasial’ kelimesiyle her ne kadar yüzün yarısı ifade edilse de, vakaların % 31’i bilateral olup bu vakalarda da yüzün bir yarısı diğerin- den daha çok etkilenmiştir(28). Hastalar ta- mamen semptomsuz gözükebileceği gibi, yü- zün yarısında şiddetli semptomlar ile kulağın yokluğu veya kısmi oluşumu şeklinde bulgular verebilmektedir. Çene ucu ve yüz, orta hattı etkilenmiş tarafa kaymış olabilmektedir. Çiğ- neme kasları, yüz yapılarını taklit etmektedir ve etkilenmiş tarafa hipoplaziktirler(28).

Bu anomalide yüzün bir yarısı diğer yarı- sına göre küçük kalmıştır ve hem sagital hem transversal hem de vertikal yönde asimetri mevcuttur. Bu asimetrinin nedeni; bir tarafta ramus mandibularis ve kondilin hiç oluşmama- sıdır. Etkilenen tarafta masseter , temporal ve pterygoid kaslar da oluşmadığı için fonksiyon yoktur. Fonksiyonun olmadığı bu bölgede de büyüme ve gelişim olmayarak anatomik yapı- lar küçük kalmaktadır (mikrosomi). Etkilenen tarafta maksilla ve zigomatik kemiğin büyük- lüğü azalmıştır. Damak asimetrik ve derindir; fakat yarık yoktur. Bu anomali için tipik iki bulgu: 1) Tek tarafta ramus ve kondilin olma- yışı 2) Etkilenen taraftaki kulak kepçesi ano- malisi’dir(4,29).

Goldenhar sendromu:

Oldukça nadir karşılaşılan bu hastalıktan etkilenen bireylerin yüzünün bir yanı büyük- ken diğer yanı küçük olabilmektedir. Bu send- roma sahip kişilerde göz bulguları (mikroftal- mi, kolobom, epibulbar dermoid ve lipoder- moid malformasyonlar); kulak anomalileri (mikroti, atrezi, kulak fistülleri); vertebral anomaliler ve konjenital kalp anomalileri; du- dak-damak yarıkları; fasial asimetri; gelişimsel dişsel bozukluklar ve mental retardasyon gö- rülmektedir(30,31). Fasial asimetri ve mandi-

bulanın hipoplazisi bu sendromun tipik bulgu- larıdır(30,31).

Treacher Collins Sendromu (Man- dibulofasiyal Dizostoz):

Bu anomalide kulak kepçesinde defor- masyon, alt göz kapaklarının dış üçte birinde yarık vardır ve bu yarığın üçte bir dış tarafında kirpikler olmasına karşın üçte ikilik kısmında kirpikler yoktur. Alt göz kapaklarının sağ ve sol tarafındaki bu yarıklar, gözlerin dış uçları- nın aşağı doğru sarkmasına (antimongoloid gö- rünüm) neden olmaktadır. Sağ ve sol zigoma- tik kemikler ya hiç oluşmamıştır ya da tam ge- lişmemiş olup temporal kemikle yaptıkları ar- cus zygomaticus yoktur(4).

Yenidoğanda bu sendromun karakteristik özelliği olarak ortaya çıkan ciddi mikrognati hayati önem taşımaktadır. Havayolu tıkanma- larına ve beslenmede zorluğa neden olabilmek- tedir(16,32).

Damak derin olup hastaların % 40’ında damak yarığı görülmektedir. Mandibula tam gelişmemiş olup küçüktür; ramus boyutu kısa, gonial açı büyük ve buna bağlı olarak iskelet- sel açık kapanış ve kuş yüzü görünümü ortaya çıkmaktadır(4,33).

Nager Sendromu:

‘Akrofasial Dizostoz’ da denilmektedir. Branşiyal ark sendromlarından olan bu bozuk- lukta malar hipoplazi, aşağıya eğimlenmiş göz kapakları, yüksek nazal köprü, dış kulak de- fektleri, asimetrik uzuvlar ve nadiren de du- dak-damak yarıkları gibi anomalilere rastlan- maktadır. Mikrognati de bu sendromda dikkati çeken bir bulgudur(15,34).

Halonen ve arkadaşları(35), Finlandiya’da son 17 yılda sadece 3 hastada Nager Sendro- muna rastlandığını belirtmişlerdir. Bu hastala- rın kraniofasial yapıları ve dental gelişimlerini inceleyerek yaş normları ile kıyasladıklarında; mandibulanın ciddi anlamda kısa ve retrogna- tik olduğunu, posterior rotasyona uğradığını ve ramus gelişiminin çok yetersiz olduğunu bil- dirmişlerdir. Bu hastalarda yumuşak damağın oluşmadığı ve nazofaringeal hava yolunun ge- niş olduğunu, tüm süt dişlerinin ağızda bulun- masına karşın daimi dişlerde eksiklikler oldu- ğunu, hastalardan 2 tanesinde diş yaşının kro- nolojik yaştan ileride olduğunu gözlemişlerdir.

Turner Sendromu :

Turner sendromu; bir dişide eşey kromo- zomlarından birinin bulunmaması sonucu orta- ya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır. Turner sendromluların fenotipi dişi ola- rak görülmektedir; fakat eşey organları ve eşey hücreleri gelişmediğinden kısır bireylerdir (36,37). Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri en çok görülen hastalıklardır(38,39).

Üçgen yüz yapısı, kısa burun ve yüksek burun tabanı, küçük ve silik çene ucu, düşük konumlanmış ve malforme kulaklar kranio- fasial özellikleri oluşturmaktadır(40).

Dental yaş takvim yaşından ileridedir. Dişler küçüktür, kökleri kısadır ve diş hareket- leri sırasında rezorpsiyona eğilim gösterebil- mektedirler(3).

Turner sendromlu bireylerde kafa kaidesi kısadır; maksilla ve mandibula retrognatiktir

(3). Damağın yüksekliği normaldir ancak dar bir palatal yapı görülmektedir. Bireylerin isti- rahatteki dil pozisyonu, normal bireylerinkin- den daha düşüktür. Dilin pozisyonunun düşük olması nedeniyle yanakların üst dental ark üze- rindeki basınç göreceli olarak azalmakta ve bu da arkta daralmayla sonuçlanmaktadır. Alt dental arkta ise yine aynı duruma bağlı olarak genişleme söz konusu olmaktadır. Lateral çap- raz kapanış, artmış overjet ile birlikte distal molar kapanış ilişkisi ve anterior open-bite eği- limi de bu sendroma eşlik eden karakteristik bulgulardır(41).

Down Sendromu:

Bu anomalinin diğer adları; ‘Trisomy 21’ ve ‘Mongolizm’ dir(6,14,16,42). Çünkü Down Sendromlu çocuklarda 21. kromozom bir çift yani iki adet değil de üç adettir. Yaşı geçkin annelerin mongoloid çocuk doğurma olasılığı daha fazladır. Çalışmalarda çocuğun mongo- loid olma ihtimalinin 500 ile 1250 doğumda bir olduğu bildirilmektedir(14,16,42).

Mongolizmde; gözler dış kenarları yukarı doğru çekik olmak üzere eğiktirler. Gözler ara- sı uzaklık artmış ve burun kökü geniş- lemiştir(16).

Sforza ve arkadaşları(43), Down send- romlu bireylerin nazolabial açılarını inceledik- leri çalışmalarında; bu bireylerde nazolabial açının arttığını, burnun normal bireylerle kı-

yaslandığında hem vertikal hem anteroposte- rior yönde küçük olduğunu, dudak hacminin küçüldüğünü fakat vermillon boyutunun arttı- ğını bildirmişlerdir.

Kranium’un ön-arka yön uzunluğu kısa, transversal yön boyutu ise geniştir. Fakat bir bütün olarak baş küçüktür. Bu tipik özellikler akrabalığı olmayan Down sendromlu çocukla- rın birbirine benzemelerine sebep olmaktadır(2). Zeka geriliği söz konusu olup en fazla 6-7 yaş zeka seviyesine ulaşılabilmek- tedir(16). Kaslar hipotoniktir, boy kısa kalmak- tadır, fontaneller ve suturalar geç kapanmakta- dır, frontal ve sfenoid sinüsler az oluşmuş veya hiç oluşmamıştır(16).

Orta yüz büyüme ve gelişimi eksik oldu- ğundan pseudo prognati inferior görülmekte- dir. Ağız küçük olduğundan pseudo makrog- lossi izlenir. Dil itimi ve yan çapraz kapanış, mongoloid çocuklarda yaygın bir bulgudur(6,16,42). Süt ve daimi dişlerin sür- melerinde gecikme vardır. Down sendromlu çocuklarda % 40 oranında diş eksiklikliğine rastlanmaktadır. Üst yan kesici dişler eksik de- ğillerse bile (konik formda) şekil anomalisi gösterebilmektedirler(4). Down sendromlu ço- cuklarda periodontal hastalık prevelansı olduk- ça yüksektir(6,16).

Khocht ve arkadaşları(44), 55 Down send- romlu ve 74 Down sendromundan bağımsız mental retarde hastayı 88 kontrol grubu bire- yiyle kıyasladıkları çalışmalarında; Down sendromlu ve mental retardasyon gruplarında kontrol grubuna göre daha fazla diş kaybı, sondlamada kanama, yüksek gingival ve plak indeks değerleri gözlemişlerdir. Down send- romu grubunda diğer iki gruba göre daha fazla ataşman kaybı izlenmiştir.

Suri ve arkadaşlarının(45), Down send- romlu bireyler ile normal bireylerin kraniofa- sial ölçümleri arasında fark olup olmadığını belirlemek üzere yaptıkları çalışmada; Down sendromlu 25 bireyden tedavi öncesi alınan la- teral sefalometrik filmlerde yapılan ölçümler ile Burlington Growth Center’dan elde edilen değerler kıyaslanmış ve Down sendromlu bi- reylerin kraniofasial yapılarında belirgin bo- yutsal yetersizlikle beraber konumsal anomali olduğu belirtilmiştir. Ön ve arka kafa kaidesi boyutları azalmış, kranial kaide açısı genişle- miş, Sella ile Frankfurt Horizontal Düzlemi arasındaki mesafe ile ön ve arka yüz yüksekliği 

azalmıştır. Azalmış anterior bazal ve apikal boyutları ile daha küçük olduğu gözlenen mak- sillaya; mandibulada küçük ramus, korpus ve simfiz boyutları eşlik etmektedir. Mandibular simfiz protruzivdir. Maksiller keserler ciddi boyutta protruzyon göstermektedir. Hem mak- siller hem de mandibular dişlerde sürme ge- cikmelerine rastlanmıştır. Alveolar gelişim ge- rilemiştir, sıklıkla anterior open-bite gözlen- miştir. Maksiller ve mandibular düzlemler açık kapanışı kompanze etmek istercesine ro- tasyon göstermişlerdir. Bireylerin % 92’sinde bir veya daha fazla diş eksikliğini kapsayan hi- podonti gözlenmiştir.

Fetal Alkol Sendromu:

Yılda 5000’den fazla yenidoğanda fetal alkol sendromu görülmektedir(6). Anne adayı- nın hamileliği süresince alkol tüketimine bağlı olarak ortaya çıkabilen, mental ve fiziksel de- fektlerle karakterize bir sendromdur(46). Bu sendroma sahip bireylerde; mikrosefali, bilate- ral ptozis, kısa orta yüz, düz bir nazal köprü, kısa filtrum ve ince üst dudak fiziksel bulgular olarak karşımıza çıkmaktadır(47). Bunlara ek olarak; yarık damak, mikrognatik mandibula veya her iki çenenin göreceli prognatizmi de görülebilmektedir(48).

Fetal alkol sendromundan etkilenen birey- lerdeki dental problemlerin çoğu, iskeletsel uyumsuzluklardan kaynaklanmaktadır. 5 yaşın altındaki çocuklar, hiperaktiviteye eğilimli ol- duklarından; bu çocuklar büyüklerinde daha iyi kooperayon göstermektedirler(48).

Naidoo ve arkadaşları(46) Fetal Alkol Sendromlu çocuklar ile normal çocukların se- falometrik ölçüm sonuçlarını karşılaştırmak üzere yaptıkları çalışmada; fetal alkol send- romlu çocuklarda vertikal ve horizontal olarak normalden az gelişmiş maksilla, uzun yüz sendromunun özellikleriyle birlikte geniş go- nial açı ve kısa ramus boyutuna dikkat çekmiş- lerdir. Ayrıca bu bireylerde anterior open-bite eğilimi olduğunu ancak anterior dentoalveolar yapıların dik yön boyutlarının bunu kompanze etmek amacıyla arttığını bildirmişlerdir.

Akondroplazi:

Büyüme ve gelişim çağında; intramemb- ranöz kemikleşmenin normal olarak gerçek- leşmesi, ancak endokondral kemikleşmenin düzensizliğe uğramasıyla ortaya çıkmaktadır. Epifizde ve kafa tabanı kıkırdağında kalsifi-

kasyonda bozulma vardır(49,50). Vücudun uzun kemiklerinin boylarının uzaması endo- kondral kemikleşmeye bağlı olduğundan ve endokondral kemikleşmenin düzensizliğe uğ- raması söz konusu olduğu için, bu vakalarda cücelik görülür ki; bu tür cüceliğe ‘Akondrop- lastik Cücelik’ adı verilmektedir. Akondroplas- tik cücelerde baş ve vücut oranlarında bozuk- luk vardır(6). Gövde ve kafa normal büyüklük- te olduğu halde kollar ve bacaklar fazlasıyla kısadır(49,51,52).

Bu vakalarda; sfenoid kemik ile oksipital kemik arasındaki sinkondrozisin erken dönem- de sinostozu sonucunda kafa kaidesi sagital yön gelişimini yapamamakta ve kısa kalmak- tadır(6). Yüzün orta üçlüsü içeriye doğru çö- kük bir hal almıştır.(6,53,54) Maksillanın kü- çük olmasına karşın alt çene normal gelişimini tamamlamakta ve retrognati superior oluşmak- tadır(49).

Frontal kemik intramembranöz yolla ke- mikleştiğinden; ancak kafa kaidesinin sagital yön gelişimi sfeno-oksipital sinkodrozisin si- nostozuna bağlı olarak yetersiz olduğundan; akondroplastik cücelerde bombeli bir alın gö- rülmektedir(13,53,54).

Ağız içi muayenede; anterior cross-bite, açık kapanış, üst çenenin küçük olması sebe- biyle çapraşıklık görülebilmekte ve süt dişleri- nin erken düşmesi, daimi dişlerin sürmelerinde gecikmeler söz konusu olabilmektedir(6). Den- tal ve iskeletsel sınıf III malokluzyon, dar maksilla, makroglossi gözlenmektedir(50). Na- sal pasaj dardır ve bireyler uyku apnesi adayı- dır(54).

Kleidokranial Displazi (Kleidok- ranial Dizostoz):

Kleidokranial displazi; nadir görülmekte ve değişik derecelerde kendini gösterebilmek- tedir(55,56).

Kleidokranial displazi’ de birincil olarak intramembranöz kemikleşme ile oluşan kemik- ler etkilenmektedir(57). Klavikula tek veya çift taraflı olarak ya hiç oluşmamıştır ya da az ge- lişmiştir. Buna bağlı olarak bu sendroma sahip bireyler, omuzlarını birbirine doğru yaklaştıra- bilmekte; hatta klavikulalar oluşmamışsa omuzlarını birbirine değdirebilmek- tedirler(4,6,49). Omuzlarının fonksiyon görme- lerinde ise herhangi bir bozukluk yoktur(49).

Büyüme ve gelişim eksikliği sonucu; sagi- tal yönde kafatası daralmış, transversal yönde ise genişlemiştir(6,55). Fontanellalar ve sütür- lerin kapanmasında gecikme vardır(55). Sütu- ralar bölgesinde kemikler arasında ‘Wormian Kemikçikleri’ adı verilen çok sayıda küçük kemik bulunmaktadır(4,6).

Sütural büyüme gösteren üst yüz, üst çene ve paranazal sinüs yapılarında gelişim eksikliği vardır(4). Sinüsler, özellikle de frontal sinüsler, genellikle çok küçüktür(51). Maksillanın hi- poplazik olması nedeniyle mandibula relatif olarak prognatik görünmekte, bundan dolayı false prognati inferior ortaya çıkmaktadır(55).

Üst damak derin ve dardır. Sert damakta yarıklar görülebilmektedir. Mandibular simfiz- de birleşmeme görülebilmektedir(4,55).

Süt ve sürekli dişlerin oluşumu ve sürmesi çok gecikmiştir(4). Süt dişleri uzun süre ağızda kalabilmektedir. Daimi dişlerin sürmesi geci- kebilmekte veya bu dişler hiç süremeyebilmek- tedirler(55,56). Daimi dişlerin sürmesinin sağ- lanması amacıyla süt dişlerinin çekimi başarıy- la sonuçlanmamaktadır(3). Hatta gömülü kal- mış dişler ve bunlara eşlik eden foliküler kist- ler olabilmektedir. Dişler geç sürdüğü veya gömülü kaldığı için diş sayısında bir eksiklik (pseudohipodonti) düşünülebilmektedir; ancak tam tersine diş sayısında fazlalık, çok sayıda artı diş özellikle maksillada keser ve kanin bölge ile mandibulada premolar bölgede görü- lebilmektedir(3,56).

Marfan Sendromu:

Marfan Sendromu; konnektif dokuyu il- gilendiren, iskelet sistemi ile birlikte kardiyo- vasküler ve oküler sistemleri tutan bir send- romdur(58).

Sıklıkla, uzun ve dar bir yüze derin damak kubbesi eşlik etmektedir(59). Belirgin bir alt çene ile birlikte malokluzyon da görülebilmek- tedir(59). Eklemlerde gevşeklik, uzun kemik- lerde uzama nedeniyle bireyler orantısız bir şe- kilde uzun olmakta; bireylerde sternal deformi- te ve skolyoz görülmektedir(60). Lensin dislo- kasyonu ve ciddi miyopi, oftalmik bulgulardır(16). Marfan sendromunda, aortun bağ dokusunda ölüme yol açabilecek ciddiyette değişiklikler görülebilmektedir. Bu nedenle bu sendromun erken fark edilmesi önem kazan- maktadır(16).

Ağız içerisinde ise; maksiller darlığa ve derin damak kubbesine, posteriorda çapraz ka-

panış ve üst çenede çapraşıklık eşlik etmekte- dir. Yaygın olarak dolikosefalik yüz tipi ve is- keletsel sınıf II malokluzyon görülmekte- dir.Genellikle hastalar aşırı artmış overjet ve çapraşıklığın düzeltilmesini istedikleri için iyi kooperasyon göstermektedirler(60).

Russell-Silver Sendromu:

Đntrauterin gelişme geriliği olan kısa boy, küçük üçgen yüz görünümü, düşük kulak, içe eğik serçe parmağı ve diğer bir grup yapısal değişikliklere sahip hastalarda tanımlan- mıştır(61).

Bu sendroma sahip bireylerde sıklıkla asimetrik vücut yapısı, hipoplazik mandibula, ince üst dudak, küçük ve ayrık dişler görül- mekte; fontaneller geç kapanmaktadır(1,61). Derin damak kubbesine dar bir maksilla eşlik etmektedir(4). Çeneler küçüktür, çene ucu er- ken yaşta belirginken yaşla birlikte silikleşme eğilimindedir(61).

Bu sendroma sahip çocuklarda; fasiyal oranlarda deviasyonlara ve normalden daha küçük lineer fasiyal boyutlara, küçük, retrüziv ve dik eğimli alt ve üst çeneye, arka yüz yük- sekliğine oranla artmış ön yüz yüksekliğine rastlanmaktadır(61). Dental olgunluk normal limitler içerisindedir fakat diş sürme zamanla- rında gecikmeler görülebilmektedir(61).

Beckwith-Wiedemann Sendromu:

Nadir gözlenen bir konjenital bozukluk- tur. Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun tanı- sının konmasında önemli kriterler: makroglos- si, makrosomi (iri vücut oranları, gigantism), abdominal duvar defektleri, kulakta pitler ve neonatal hipoglisemidir(62,63).

Makroglossiye bağlı olarak çenelerin ve dişlerin normal gelişimi engellenmekte, malok- luzyon oluşmaktadır(64).

Sturge-Weber Sendromu:

‘Ensefalotrigeminal anjiomatozis’ de de- nilen bu sendrom; hastalarda yüzdeki şarap le- kelenmelerine ilave olarak mental retardasyon, epilepsi ve intrakranial hemanjiomlar ile ka- rakterizedir. Sendromun daha kısıtlı olan for- munda yüzde lekeler ve ağız mukozasında renklenmeler görülmektedir(49).

Prader – Willi Sendromu:

Prader-Willi Sendromu, sıklıkla tedavi edilmemiş aşırı obez çocuk ve adölesanlarda teşhis edilmektedir(16).