Motor nöron hastalarında ortaya çıkan en önemli problem kas erimesi ve güçsüzlüktür. Hastalığın başlangıçta genellikle küçük bir alanda kas grubu etkilenir. Başlangıçta yaygın bir şekilde güçsüzlük gelişmesi kesinlikle beklenen bir durum değildir. En sık görülen başlangıç şekli bir elin baş parmağında veya serçe parmağında başlayan güç kaybı ve kas erimesidir. Zamanla güçsüzlük ve kaslardaki erime komşu kaslara, daha sonra diğer kol veya bacağa yayılarak devam eder ve solunum kasları dahil tüm kaslara yayılabilir. Bazı motor nöron hastalıkları ise sadece belli bir grup kasta sınırlı kalır ve yayılmaz.
Motor nöron hastalığında üç kas grubu bu hastalıktan etkilenmez, bunlar gözleri hareket ettiren kaslar, idrar ve gaita (Büyük abdest) tutmayı sağlayan kaslar ve kulakta sesin şiddetini ayarlayan stapes kasıdır. Göz kaslarının çalışmaya devam etmesi nedeniyle hastalar ilerleyen hastalık dönemlerinde gözleriyle iletişim kurabilir ve göz hareketlerine duyarlı bilgisayarları kullanabilirler.
Motor nöron hastalığında duyusal yakınmalar hastalığın bir parçası olarak gözlenmez çünkü duyuları algılamamızı sağlayan nöronlar ölmez. Ancak kasları çok zayıflayan hastalarda sinir sıkışmaları kolaylıkla gelişebilir ve sıkışan sinirin duyu alanında uyuşma da ortaya çıkabilir.
Hastalarda hareket edebilme işlevi dışında başka hiçbir beyin işlevi bozulmaz. Bu hastalar beyinlerini herkes gibi tam işlevselliğinde kullanabilirler ve bu durum hastalara iyi bakmak için çok önemli bir nedendir. Bu duruma en güzel örnek ünlü bilim insanı Stephen Hawking’tir.
Motor nöron hastalığı tanısı başlangıçta konulamayabilir çünkü tanı için hastalığın yayıldığının görülmesi gereklidir. Bu süreçte motor nöron hastalığı ile karışabilecek diğer nedenler çok iyi taranmalı ve tedavi edilebilecek tüm olası nedenler kesin olarak dışlanmalıdır. Tüm olası nedenler dışlandığı halde hastalık yayılmayabilir. Bu durumda belli aralıklarla kontrol yapılması gerekir. Eğer yayılma görülürse ALS tanısı konulabilir. ALS tanısı konulduktan sonra öncelikle koruyucu tedaviler ve destek tedavileri verilir. Bu aşamada FTR ve yaşam koşullarının düzenlenmesi ve beslenme çok önemlidir. Zaman içinde hastaya beslenme ve solunum desteği verilmesi gerekecektir. Bu zaman geldiğinde direnmek sadece hastalığın daha da hızlanmasına neden olur çünkü iyi beslenemeyen ve yeterli protein alamayan vücut kendi kaslarını parçalamak ve protein kaynağı olarak kullanmak zorunda kalır. Solunum zorluğu da uzun süreli oksijen yetmezliğine neden olarak hem motor nöronların hem de kas hücrelerinin daha hızlı ölmesine yol açar. Ayrıca gece uykuda ortaya çıkabilecek bir solunum yetmezliğinde hasta yakınlarını uyaramayacağı için oksijensizlikten komaya girebilir veya kaybedilebilir.
Günümüz için hastalığın kesin tedavisi olmadığından zamanı geldiğinde kontrollü bir şekilde desteğe başlanması en iyi ve hayat kalitesi için en konforlu olan yaklaşımdır. Yutma sorunu olan hastalar zorla beslenmeye çalışırken akciğere yiyecek kaçırılma riski çok yüksektir. Böyle bir durum oluşursa acil şartlarda trakeostomi (Solunum borusuna dışarıdan kanal açılması) açılması gerekebilir, hasta genellikle bu durumdan çok olumsuz etkilenir veya zamanında yetiştirilemezse boğulma nedeniyle kaybedilebilir.
ALS hastalığının tedavisi için çalışmalar hızla devam etmektedir ve tedavi bulunana kadar hastalara en iyi şekilde bakılması önemlidir.
