Genetik Tarama yapılması

Yenidoğan Döneminde Genetik Tarama ve Erken Teşhisin Önemi

Ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması, genetik hastalıkların görülme sıklığını artıran temel unsurlar arasında yer almaktadır. Geçmişte tanı konulamadığı için kaybedilen hastaların yerini, günümüzde modern tıp teknolojileri sayesinde semptomlar ortaya çıkmadan teşhis edilebilen vakalar almıştır. Yenidoğan döneminden itibaren uygulanabilen kan testleri ile 200'ün üzerinde genetik hastalığın erken teşhisi mümkün hale gelmiştir.

Özellikle ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunanlar, akraba evliliği yapmış olanlar veya gebelik sürecinde belirli hastalıklardan şüphelenilen bireyler için bu taramalar hayati önem taşır. Erken tanı, tedavi sürecinde geç kalınmasını önleyerek hastanın yaşam kalitesini doğrudan etkiler.

Genetik Tarama Paneli ile Tespit Edilebilen Hastalık Grupları

Genetik taramalar, vücudun farklı sistemlerini etkileyen geniş bir hastalık yelpazesini kapsamaktadır. Bu taramalar sayesinde teşhis edilebilen temel kategoriler şunlardır:

1. Metabolik Hastalıklar

145 farklı geni kapsayan bu panel; protein, karbonhidrat ve yağ asitlerinin sentezi veya yıkımı (katabolizması) ile ilgili patolojik durumları inceler. Bu hastalıkların büyük çoğunluğu, enzim kodlayan genlerdeki hatalardan kaynaklanır. Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği bu grubun önemli örnekleridir. Erken teşhis ile diyet değişiklikleri, hormon/enzim tedavileri veya cerrahi müdahaleler gibi önlemler alınabilir.

2. Kan ve Bağışıklık Sistemi Bozuklukları

Yenidoğanlarda anemi, hiperbilirubinemi ve spontan kanama gibi durumların taranması kritik bir öneme sahiptir.

• Kan Hastalıkları: Talasemi, trombositopeni ve sferositoz gibi bozukluklar taranmaktadır.
• Bağışıklık Sistemi: Yaklaşık 22 genin incelendiği bu panelde; şiddetli kombine immün yetmezlik, agammaglobulinemi, kronik granülomatöz hastalık ve Omenn sendromu gibi hastalıkların erken tanısı ve tedavisi mümkündür.

3. Duyu Organları ve Gelişimsel Bozukluklar

Bebeklik dönemindeki görme ve işitme kayıpları, çocuğun dil, konuşma ve genel gelişimini olumsuz etkiler. Bu kapsamda aşağıdaki hastalıklar taranabilmektedir:

• Görme Bozuklukları: Okülokutanöz albinizm ve optik atrofi.
• İşitme Kayıpları: Pendred sendromu ve Connexin ile ilişkili işitme kayıpları.

4. Kalp Hastalıkları ve Pediatrik Kanserler

Doğumda mevcut olabilen konjenital kalp kusurları ve bazı genetik yatkınlıklı kanser türleri erken teşhis paneline dahildir:

• Kardiyovasküler: Marfan sendromu gibi hastalıkların erkenden tanınması sağlanır.
• Onkoloji: Hemanjiyoblastomlar, nörofibromatozis, retinoblastom ve xeroderma pigmentosum gibi hastalıklar taranarak uygun tedavi planlaması yapılır.

5. Nörolojik Hastalıklar ve Diğer Genetik Durumlar

Beyindeki nöron aktivitesinin bozulduğu epilepsi gruplarında, genetik tanı sayesinde hastalığın seyri (sörveyi) hakkında detaylı bilgi edinilir. Ayrıca toplumda sık rastlanan diğer önemli hastalıklar da bu kapsama girmektedir:

Kliniğimizde Sunulan Genetik Tanı Hizmetleri

Kliniğimiz bünyesinde yukarıda belirtilen 200 hastalık taraması ve tüm gen dizi analizi profesyonel titizlikle gerçekleştirilmektedir. Ayrıca, otizm gibi kompleks süreçlerin genetik nedenleri %40'a varan oranlarda gün ışığına çıkarılabilmektedir. Erken teşhisin hayat kurtarıcı gücünden yararlanmak için uzman görüşü almanız önerilir.

Emre Göçer