Genetik hastalıklar ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeni ile sık görülmektedir. Eskiden hastalıkların tanısını koyamadan hastalarımızın bazılarını kaybederdik. Daha yakın zamanda ise hastalıkların tanısını semptomlar çıktıktan sonra koymaya başladık. Ancak bu durumda da bazen bazı hastalıklar için tedavide geç kalmış oluyorduk. Günümüzde ise genetik taramalar sayesinde hastalıkların semptomları ortaya çıkmadan dahi tanı koyabilmekteyiz. Yenidoğan döneminden itibaren yapılabilecek kan testleri ile 200'ün üzerinde hastalığın erken teşhisi mümkün olabilmektedir. Bu tarama ile teşhis edilebilecek hastalıklardan bazıları aşağıda bahsedilmiştir. Eğer ailenizde genetik hastalığı olan bireyler varsa, akraba evliliği mevcutsa, gebelik sırasında bazı hastalıklardan şüphelenildi ise doktorunuza danışarak bu testleri yaptırabilirsiniz.
Metabolik hastalıklar (145 adet gen ) : Protein, karbonhidrat ve yağ asitlerinin sentezi ya da katabolizması ile ilgili olaylar sonucu gelişen patolojik tablolardır. Bunların birçoğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan genlerde oluşan hatalar ile ilişkilidir. Erken teşhis , bu koşullar için tedavi ve önlemlere yardımcı olabilir. Önlemler arasında diyet değişiklikleri, hormon ve enzim tedavileri , cerrahi işlemler Bu hastalık örnekleri arasında ; fenilketonuri, konjenital hipotiroidi , biyotinidaz eksikliği.
Kan hastalıkları: Yenidoğanlarda kan bozuklukları paneli ile anemi ,hiperbilirubinemi ,spontan kanama gibi durumların taranmasıdır. Örnekler; talasemi, trombositopeni, sferositoz
Görme bozuklukları : bebeklerde görme kaybı çocuk büyüme ve gelişmesi üzerine olumsuz etkiye sahiptir. Okulkutanöz albinizm, optik atrofi gibi hastalıklar taranabilir.
Sağırlık ve işitme kaybı: En yaygın doğuştan gelen bozukluklardan biri olan işitme kaybı çocuğun dil ve konuşma gelişimini etkileyebilir. Bu panelde pendred sendromu, connexin ile ilişkili işitme kaybı gibi hastalıklar incelenmektedir.
Kalp hastalıkları: Konjenital kalp kusurları doğumda mevcut olabilir. Erken teşhis sayesinde Marfan sendromu gibi hastalıklar erkenden tanınabilir.
Bağışıklık sistemi bozuklukları: şiddetli kombine immün yetmezlik , agammaglobulinemi, kronik granülomatöz hastalık , omenn sendromu gibi yaklaşık 22 gen taraması ile bu hastalıkların erken tanı ve tedavisi mümkün olabilmektedir.
Pediatrik kanserler: hemanjiyoblastomlar, nörofibromatozis, retinoblastom, xeroderma pigmentosum gibi hastalıklar bu panel ile taranarak erken teşhis ve yapılabilecekse bazılarının tedavileri mümkün olabilir.
Epilepsi / nöbet: epilepsi beyindeki nöronların aktivitesinin bozulduğu bir hastalık grubudur. genetik tanı sayesinde hastalığın surveyi khakkında detaylı bilgi edinilebilir.
Diğer hastalıklar: kistik fibrozis, ailevi akdeniz ateşi (FMF), polikistik böbrek hastalığı, spinal müsküler atrofi, usher sendromu gibi hastalıklar taranabilmektedir.
Kliniğimizde bu ve bunun gibi 200 hastalık taraması yapılabilmekte, tüm gen dizi analizi yapılabilmekte, otizm gibi hastalıkların genetik nedeni %40 'a varan oranlarda ortaya konabilmektedir.
Emre Göçer
