Genetik Hastalık ( Ailevi Geçiş Gösteren Hastalık ) Taraması Nedir, Kimlere Yapılır?

Kalıtsal Genetik Hastalıklar ve Genetik Danışmanlığın Önemi

Kendisinde veya eşinde kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir genetik hastalık taşıyıcılığı bulunan ya da bizzat hasta olan çiftlerin mutlaka genetik danışmanlık alması gerekmektedir. Günümüzde, ailevi geçiş gösteren genetik hastalıkların büyük bir kısmına kesin tanı konulabilmektedir. Eğer ilgili genetik mutasyon önceden biliniyorsa, anne karnındaki bebeğin bu hastalığı taşıyıp taşımadığını tespit etmek mümkün olmaktadır.

En Sık Rastlanan Genetik Hastalıklar

Toplumda ve belirli etnik gruplarda diğerlerine oranla daha sık görülen bazı kritik genetik hastalıklar bulunmaktadır. Bu hastalıkların başında Kistik Fibrozis, Talasemiler ve Tay-Sachs gelmektedir.

1. Kistik Fibrozis (Kistik Fibroz)

Kistik Fibrozis, özellikle Kafkasyalılar arasında yaygın görülen ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Kuzey veya Avrupa merkezli geçmişi olanlar ile Aşkenazi Yahudileri soyundan gelen bireylerde görülme sıklığı daha yüksektir.

CFTR genindeki mutasyon nedeniyle oluşan bu hastalıkta, akciğerler ve sindirim sistemi kalın, yapışkan bir mukoza salgısıyla tıkanır. Bu durum ciddi solunum ve sindirim güçlüklerine yol açar. Hastalık her zaman doğumda teşhis edilemeyebilir; semptomlar genellikle yaşamın ilk iki yılı içinde belirginleşir.

Kalıtım Yolu ve Riskler: Kistik fibrozis, otozomal çekinik bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için kişinin her iki kistik fibroz geninde de mutasyon olması gerekir. Hem annenin hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda, çocukların hasta doğma olasılığı %25'tir.

Doğum Öncesi Tanı Yöntemleri: Taşıyıcı çiftler için gebelik sırasında bebeğin durumunu öğrenmek adına CVS (Koryon Villus Biyopsisi) veya Amniyosentez testleri uygulanabilir. Test sonuçlarına göre aile, gebeliği sürdürme veya sonlandırma (terminasyon) kararı alabilir.

2. Talasemiler (Akdeniz Anemisi)

Talasemiler, dünya genelinde yaklaşık 200 milyon kişinin taşıyıcı olduğu, en sık rastlanan tek gen hastalıkları arasındadır. Hastalık, Beta Talasemi veya Alfa Talasemi formlarında görülebilir.

Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi): Anne ve babadan kalıtsal olarak geçen bu hastalıkta, hemoglobin yapısındaki bozukluk nedeniyle kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır. Özellikle Akdeniz ülkelerinde (Kıbrıs, İtalya, Yunanistan) ve Türkiye'nin güney bölgelerinde yaygındır.

Taşıyıcılık ve Hastalık Farkı: Taşıyıcı bireylerde hafif kansızlık dışında ciddi bir sorun görülmez. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi durumunda çocukta hastalık riski oluşur. Hasta bireylerde halsizlik, karaciğer ve dalak büyümesi, kemik deformasyonları ve anormal yüz görünümü gelişir. Bu hastalar yaşam boyu düzenli kan transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar.

Alfa Talasemi: Afrika, Akdeniz, Güney Asya ve Hindistan'da yaygın olan bu tür, alfa globin genindeki eksiklikten kaynaklanır. Bazı ağır vakalarda (Hb Bart’s) bebekte sıvı toplanması (hidrops) ve fetal kayıp riski oldukça yüksektir.

3. Tay-Sachs Hastalığı

Doğu Avrupalı Yahudiler ve Fransız Kanadalılar arasında yaygın olan bu hastalık, otozomal resesif geçiş gösterir. Hekzosaminidaz A eksikliği sonucu gelişen hastalık; nörolojik gerileme, mental disfonksiyon ve ne yazık ki çocukluk döneminde ölümle sonuçlanır.

Ailesel Bağlantısı Olan ve Genetik Tarama Gerektiren Durumlar

Aşağıdaki durumların aile geçmişinde bulunması, gen anomalileri veya taşıyıcılık kontrolü yapılmasını zorunlu kılar:

• Down sendromu ve kromozomal sendromlar
• Kistik fibrozis ve Tay-Sachs
• Müsküler distrofi ve Hemofili
• Orak hücre anemisi ve metabolik hastalıklar
• Nöral tüp defektleri ve Huntington hastalığı
• Sara nöbetleri ve mental retardasyon
• Tekrarlayan düşükler, açıklanamayan ölü doğumlar veya yenidoğan ölümleri

Gebelik Öncesi Genetik Tarama ve Tanı Süreci

Riskli çiftlerde süreç, bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkartılmasıyla başlar. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilerek gerekli genetik testler planlanır.

Tanı konulduktan sonra çiftlere; hastalığın riskleri, yeni gebeliklerdeki tekrarlama olasılığı ve çözüm yolları hakkında kapsamlı bilgi verilir. Bu süreçte çiftlere iki temel yöntem önerilebilir:

1. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD): Tüp bebek yöntemiyle embriyoların gebelik öncesi taranması.
2. Prenatal Tanı: Gebelik sırasında uygulanan CVS veya Amniyosentez işlemleri.

Bu yöntemler sayesinde kalıtsal hastalıkların yeni nesillere aktarılma riski kontrol altına alınabilmektedir.