ÇOCUKLARDA PFAPA SENDROMU

PFAPA Sendromu: Tekrarlayan Ateş ve Boğaz Ağrısının Önemli Nedeni

PFAPA sendromu, sadece çocukluk çağında değil, son yıllarda yapılan araştırmalarla erişkin yaş grubunda da önemi giderek artan bir klinik tablodur. İlk kez 1987 yılında Marshall ve arkadaşları tarafından tanımlanan bu sendrom; tekrarlayan ateş, ağızda aft, farenjit ve boyun lenf bezlerinin büyümesi ile karakterizedir. Hastalığın ismi, bu belirtilerin İngilizce baş harflerinin birleşmesiyle (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) oluşturulmuştur.

PFAPA Sendromu Belirtileri ve Klinik Görünüm

Tekrarlayan ateş atakları, boğaz ağrısı ve boyun bölgesindeki lenf bezlerinde büyüme görülen bir çocukta ilk olarak enfeksiyon hastalıkları akla gelir. Ancak PFAPA sendromunda bu klinik bulguların belirli aralıklarla tekrarlaması ayırt edici bir unsurdur. Çoğu zaman bu tablo, aileler ve hekimler tarafından gözden kaçabilmekte ve hastalar rutin bir boğaz enfeksiyonu (tonsillit) tanısı alarak yanlış değerlendirilebilmektedir.

PFAPA Tanı Kriterleri Nelerdir?

PFAPA tanısının konulabilmesi için hastanın belirli kriterleri karşılaması gerekmektedir. Bu kriterler şunlardır:

• Düzenli tekrarlayan ateş ataklarının 5 yaşından önce başlaması,
• Hastalarda tipik üst solunum yolu enfeksiyonu bulgularının (burun akıntısı, öksürük vb.) olmaması,
• Ağız içerisinde aftöz stomatit (aftlar) bulunması,
• Boyun bölgesindeki lenf bezlerinde büyüme (servikal adenit),
• Farenjit tablosunun eşlik etmesi,
• Atak aralıklarında hastanın tamamen sağlıklı ve şikayetsiz olması,
• Çocuğun normal büyüme ve gelişme göstermeye devam etmesi.

Hastalığın başlangıç evresinde genellikle halsizlik, baş ağrısı ve iştahsızlık gibi genel belirtiler gözlemlenir.

Hastalığın Nedenleri ve Seyri

PFAPA sendromuna yol açan kesin nedenler henüz tam olarak bilinmemektedir. Ancak viral enfeksiyonların bağışıklık sistemini bozduğu ve sitokin adı verilen maddelerin (özellikle IL-1) bu tabloyu tetiklediği düşünülmektedir. Genetik bir kusur saptanmamış olsa da hastalığın sporadik (rastlantısal) olmadığı ve her geçen gün yeni vakalarla öneminin anlaşıldığı görülmektedir.

Birçok hastada 10 yaşından sonra kendiliğinden düzelme görülse de, şikayetleri erişkinlik döneminde de devam eden vakalar mevcuttur. Bu durum, PFAPA'nın artık sadece bir çocukluk dönemi hastalığı olmadığını kanıtlamaktadır.

Tanı ve Laboratuvar Bulguları

PFAPA sendromuna özgü spesifik bir laboratuvar testi bulunmamaktadır. Tanı genellikle klinik gözlemle konur. Atak dönemlerinde yapılan tetkiklerde şu sonuçlarla karşılaşılabilir:

PFAPA Sendromu Tedavi Yöntemleri

Ataklar halinde seyreden bu hastalık, genellikle kendiliğinden iyileşme gösterir ve yaş ilerledikçe atak sıklığı azalır. Tedavi sürecinde antibiyotiklerin yeri yoktur. Güncel tedavi yaklaşımları şunlardır:

1. Kortikosteroid Tedavisi: Tek doz oral prednizon (0,5-2mg/kg) uygulaması semptomlarda belirgin düzelme sağlar. Ancak bazı vakalarda bu tedavinin atak aralıklarını kısalttığı bildirilmiştir.
2. Cerrahi Müdahale: Prednizon tedavisine yanıt vermeyen vakalarda tonsillektomi (bademcik ameliyatı) ve adenoidektomi uygulanabilir. Bazı çalışmalar cerrahinin etkili olduğunu, bazıları ise klinik üzerinde etkisiz olduğunu savunmaktadır.
3. Diğer İlaçlar: Simetidin, Kolşisin, Montelukast Sodyum ve Anakirnadir gibi ilaçlar kullanılsa da bu tedavilerin sonuçları tartışmalıdır.

İstatistiksel verilere göre, tonsillektomi yapılan hastalarda yanıt oranı %67 iken, uygun ilaç tedavisine yanıt oranı %95 seviyesindedir.

Ayırıcı Tanı ve Yaklaşım Stratejisi

Tekrarlayan ateş durumunda PFAPA ile karıştırılabilecek diğer hastalıklar mutlaka değerlendirilmelidir:

• Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
• Siklik nötropeni
• Juvenil romatoid artrit
• Hiper Ig D sendromu (HIDS)
• Tekrarlayan boğaz enfeksiyonları

PFAPA'lı Hastalara Yaklaşım Algoritması:

• Hastaya 1-2 doz prednisone verilir.
• Ateş düzelirse PFAPA tanısı desteklenir; düzelmezse diğer tanılar değerlendirilir.
• H2 blokerleri 6-12 ay süreyle önerilebilir.
• Eğer yılda 3 veya 4'ten fazla ağır atak yaşanıyorsa cerrahi müdahale (tonsillektomi) seçeneği değerlendirilmelidir.