Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Biotinidaz eksikligi
Merhaba. Dogumdan sonra 3. gun alinan topuk kani incelemesinde biotinidaz 44 ciktigi icin supheli bulunmus ve 8. Gun tekrar topuk kani alinmisti. Bu deger de 54 ciktigi icin beslenme ve metabolizma klinigine sevk edildik ve orada damardan alinan kanda biotinidaz yuzdesi %31.67, biotinidaz aktivitesi 2.75 cikti. Idrarda organik asit analizi de yapildi, bir sorun saptanamamistir yaziyor. Bu sonuclarda sıkıntı var mı acaba?
23 Ağustos 2021 16:16
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
biyotinidaz eks
merhaba hocam 1o gnlk bebgımıze halk saglıgı tarafından sizin tarafınıza yonlendırdıler sızın yerınıze baska bı dr baktı ve vitamin verdi genetık ve bır de kan tahlılı aldılar biri bir ay sonra birisi 15 gun sonra cıkacakmıs . İlk sonucu 65 mıs tam sınırdaymıs kkorkulacak bırsey var mı ve sonuclar cıkınca sızınle nasıl gorusebılırız acaba tesekkurler. :pr:dr mehmet keskin
19 Ağustos 2021 15:08
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Biyotinidaz eksikliği
27 günlük bebeğümizden Sağlık ocağından alınan ilk topuk kan sonucu 57 ikincisi 78 çıktı Ama elden alınan kan tahlili sonucunda ise L 3.83 referans değeri 4.2 /12.8 topuk kanı normal değerde çıkarken kan tahlili sonucu normal değerin sanırım biraz altında bu durumda ne yapmammızı önerirsiniz.teşekkürler
11 Şubat 2020 14:24
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Bebek sagligi
Hocam merhaba 20 günlük oğlumun topuk kaninda bitonidaz eksikliği çıktı doktor tahliller çıkana kadar bioak yazdı iki üç gün alınca kustu bugün kusmadi ilacı aldıktan sonra yalnız uykusu çoğalmaya başladı 6 saat falan uyuyor bu durum normalmi şimdiden teşekkürler
4 Eylül 2019 20:48
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Biotinidaz
Meraba. Oglumu topuk kanında biotindaz eksikligi var denildi. 3 kez sirayla kan alindi *** *** ** 2.98 seklinde çıktı. Doktorumuz genetik test yapılmasını uygun buldu. Genetik test sonucunda ise c.1330 G>C; p.Asp444His mutasyonu homozigot olarak saptandı denildi. Bunun sonucunda doktorumuz degerlerin iyi olduğunu ilaca gerek olmadığını söyledi baska metabolizma uzmanlarına da danışabilirsiniz kullanıp kullanmamak insiyatifinizde dedi. Yılda bir kez değerlerin takibini daha uygun gördü. Sizce biyotin kullanmayarak doğru mu yapıyoruz
9 Mayıs 2019 16:03
Uzm. Dr. Elif Yağlı tarafından cevaplandı.
Biotinidaz eksikliği
Meraba. Oglumu topuk kanında biotindaz eksikligi var denildi. 3 kez sirayla kan alindi *** *** ** 2.98 seklinde çıktı. Doktorumuz genetik test yapılmasını uygun buldu. Genetik test sonucunda ise c.1330 G>C; p.Asp444His mutasyonu homozigot olarak saptandı denildi. Bunun sonucunda doktorumuz degerlerin iyi olduğunu ilaca gerek olmadığını söyledi baska metabolizma uzmanlarına da danışabilirsiniz kullanıp kullanmamak insiyatifinizde dedi. Yılda bir kez değerlerin takibini daha uygun gördü. Sizce biyotin kullanmayarak doğru mu yapıyoruz
6 Mayıs 2019 11:25
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Bilgi edinme
iki yaşinda bir kızım var. biyotidinaz eksikligi. tanisini koydular. bu hastalik hakkinda bizi bilgilendirir misiniz? Ayrica hastamizin tedavisi mumkun mu yoksa omur boyu ilaç mı kullanacal tesekkurler.
9 Temmuz 2017 22:05
Doç. Dr. Fatih Gürbüz tarafından cevaplandı.
Büyüme hormonu
ocam Merhaba yaşım 15. Boyum 167 son 1 yıldır boyum uzamiyor. İgf 1 350 çıktı. Büyüme hormonu 0.2 büyüme hormonu ile boyum uzar mi
23 Ocak 2017 18:06
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
Biyotinidaz erken muayene
hocam 15 günlük ikiz bebeklerim var. Topuk kanında 65.00 biyotinidaz aktivitesi 65.00 çıktı. Erken tedavi dediler fakat tekrar topuk kanı değerinin gelmesini söylediler. Sizce bekleyelim mi 10 gün daha sonucun çıkmasını. İzleyeceğimiz yol nasıl olmalıdır.
16 Aralık 2016 07:50
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
biotinidaz
Biotinidaz referans araligi kactir hocam 0.8 iyi m bebegim iki aylik s.urfanin ilcesinde oturuyorummm cevap verirseniz cok sevinirim
4 Kasım 2016 10:38
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
biyotinidaz eksıklıgı
İyi günler. Yiğenim 35 günlükken biyotinidaz değerleri düşük cıktı. 1 haftadır ilaç tedavisi goruyor. Bu hastalıkla bilgi alabilirmiyiz? Bu ilaç tedavisine gec mı başlandı? İlerde sorun olur mu? Ömür boyu bu ilacı kullanmak zorundamı? Lutfen yardımcı olurmsnz? Smdıden tesekkur ederım ...
1 Ekim 2016 15:53
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
biotin eksikliği 36 günlük bebek
Mehmet bey; bebeğim 36 günlük 3 kere topuk kanı alındı 2.ve 3. testlerinde biotin eksilkliği çıktı bunun için detay testleri ve tedavi başlatılması gerekiyor fakat antalya da bunun yapılmadığını ilettiler siz yardımcı olabilir misiniz? hangi il hangi hastanede yaptırabilirim
26 Eylül 2016 12:01
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Biotinidaz eksikliği
Merhaba hocam, bebeğim 25 günlük. İlk topuk kanı tahlilinde biotinidaz eksikliği teşhisi ile (değer 35 idi) Bioak 5mg başladık. Araştırma hastanesinde tahliller tekrarlandı, değer 32 çıktı ve Bioak'ı bırakacağımızı takip edeceğimizi söyledi doktor. Ama bu bize hiç anlamlı gelmedi. Bizi aydınlatır mısınız? değer düşmesine rağmen neden ilacı bırakıyoruz, kullanmaya devam etmemiz gerekmez mi?
12 Ağustos 2016 10:34
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
biotinidaz
Merhaba hocam 35 haftalık sezeryanla doğan ikiz bebeğim var 15 günlükken halk sağlığı müdürlüğü nden aradılar bebeklerin topuk kanı taramasında biotinidaz %65 çıkmış üniversite hastanesinde tahlil verdik doktor biodak hap verdi acaba bu eminim Referans aralığı kaç ayrıca %65 değeri nasıl şimdiden teşekkürler
30 Temmuz 2016 18:42
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Kim ne sormuşsa doğru dürst bir cevap almamış ben niye soru sorayım
Soru sorun verem olun sizler gerçekten uzman mısınız eger uzman olsaydıniz cevap yazardınız soruya soruyla cevap verilmez
30 Haziran 2016 10:31
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
