TS
Soru Sahibi
23 Ağustos 2021 16:16

Biotinidaz eksikligi

Merhaba. Dogumdan sonra 3. gun alinan topuk kani incelemesinde biotinidaz 44 ciktigi icin supheli bulunmus ve 8. Gun tekrar topuk kani alinmisti. Bu deger de 54 ciktigi icin beslenme ve metabolizma klinigine sevk edildik ve orada damardan alinan kanda biotinidaz yuzdesi %31.67, biotinidaz aktivitesi 2.75 cikti. Idrarda organik asit analizi de yapildi, bir sorun saptanamamistir yaziyor. Bu sonuclarda sıkıntı var mı acaba?

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Kısmi eksik ile uyumlu, genetik test yapılmasında yarar var.

30 Ağustos 2021 21:25
Prof. Dr. Mehmet Keskin
Prof. Dr. Mehmet Keskin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Yazar toplam 1415 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Randevu almak Prof. Dr. Mehmet Keskin
Altı yaşındaki kızım için Prof. Dr. Mehmet Keskin
Tıp 1 diyabet hastalığı teşhisi Prof. Dr. Mehmet Keskin
Size nasıl ulaşabiliriz Prof. Dr. Mehmet Keskin
Erken ergenlık Prof. Dr. Mehmet Keskin
Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları İle İlgili Diğer Uzmanlar
Uzm. Dr. Emine Dilek
Uzm. Dr. Emine Dilek Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Doç. Dr. Avni Kaya
Doç. Dr. Avni Kaya Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Uzm. Dr. Nihal Memioğlu
Uzm. Dr. Nihal Memioğlu Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Dr. Öğr. Üyesi Meltem Çakır
Dr. Öğr. Üyesi Meltem Çakır Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Doç. Dr. Filiz Mine Çizmecioğlu
Doç. Dr. Filiz Mine Çizmecioğlu Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Facebook Twitter Instagram Youtube