Biotinidaz

Meraba. Oglumu topuk kanında biotindaz eksikligi var denildi. 3 kez sirayla kan alindi *** *** ** 2.98 seklinde çıktı. Doktorumuz genetik test yapılmasını uygun buldu. Genetik test sonucunda ise c.1330 G>C; p.Asp444His mutasyonu homozigot olarak saptandı denildi. Bunun sonucunda doktorumuz degerlerin iyi olduğunu ilaca gerek olmadığını söyledi baska metabolizma uzmanlarına da danışabilirsiniz kullanıp kullanmamak insiyatifinizde dedi. Yılda bir kez değerlerin takibini daha uygun gördü. Sizce biyotin kullanmayarak doğru mu yapıyoruz