1.Sayısal kromozom aberasyonları:
Poliploidi ve Anöploidi
Öploidi: Normal bir gamet hücresindeki haploid kromozom sayısının (n) tam katlarını ifade eder. Örnek: İnsan gamet hücresinde kromozom sayış 23=n haploid,insan somatik hücresinde kromozom sayısı 46=2n dipliod
Her öploid kromozom kuruluşu normali ifade etmez. Bu durumda poliploidi tanımı kullanılır. Örnek: Abortus materyali kromozom sayısı 69 = 3n = triploid
2.Yapısal kromozom aberasyonları
Translokasyon: Kromozomlar arasındaki parça değişimine translokasyon denir. Dengeli translokasyonlar ve Dengesiz translokasyonlar
Delesyon: Kromozomdaki bölgesel kayıplara delesyon denir. Delesyonlar, bir kırılma sonucu kromozomun küçük bir parçasının kopması sonucu meydana gelir. Delesyonlar terminal ya da insersiyonel olabilir
Ring Kromozom: Bir kromozomun iki ucunda, iki darbe sonucu, iki kırılma olur ve bu kırık uçla başka bir parça birleşmeden iki uç kaynaşırsa ring kromozom oluşur.
Duplikasyon: Bir kromozomda ayni segmente ait iki kopyanın bulunması durumudur. Mayoz sırasında eşit olmayan çaprazlaşma veya homolog kromozomlardan birinde çift darbe sonucu kopan parçanın diğer homologda tek darbe sonucu kopan aralığa girmesi sonucu oluşabilir.
İnversiyon: Bir kromozomda iki darbenin gelmesi ve bunun sonucunda kopan parçanın kaybolmadan kendi ekseni çevresinde 180 derece dönerek yine eski yerine yapışmasına denir. Parasentrik inversiyon: Sentromerin dışında olan dönüşler, Perisentrik inversiyon: Sentromeri içine alan dönüşler
İzokromozom: Metafazda boylamasına bölünecek olan sentromer enlemesine bölünürse yavru hücrelerden birinde kromozomun kısa kolları bulunurken diğerinde uzun kolları bulunur. Bu forma izokromozom denir.
Kromozom Analiz Endikasyonları:
Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.
Çoklu konjenital anomalilerle birlikte veya sadece mental retardasyonun bulunması.
Kromozomal translokasyonlar ya da diğer yapısal düzensizliklerden şüphelenilmesi.
Habitüel abortus veya ölü doğum öyküsü
Mozaisizm kuşkusu
İnfertilite öyküsü
Frajilite sendromlarının belirlenmesi
Hematolojik malignensiler
DOĞUM ÖNCESİ TANI ENDİKASYONLARI
İleri anne - baba yaşı ve küçük anne yaşı
Önceki çocuklarda kromozom anomalisi
Eşlerden birinde dengeli kromozom düzensizliği
Önceki çocukta genetik hastalık
Ailede genetik hastalık
Aile hikayesinde nöral tüp defekti
Ultrasonografide fetal anomali
Tekrarlayan gebelik kaybı
Sebebi bilinmeyen mental retardasyonlu çocuk hikayesi
Sebebi belirlenemeyen konjenital anomalili çocuk öyküsü
Ölü doğumlar
Diabetes mellitus gibi maternal hastalıklar
Perikonsepsiyonel ilaç kullanımı
Biyokimyasal tarama testilerinde anormallik
Girişimsel Olmayan Yöntemler
DİREKT GRAFİ
MRI
ULTRASONOGRAFİ
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ
ANNE KANINDAN FETAL DNA ELDESİ (NIPT)
Girişimsel yöntemler
AMNİYOSENTEZ
KORDOSENTEZ
KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ
FETAL CİLT ÖRNEKLEMESİ
DİĞER DOKULAR ( KARACİĞER GİBİ)
FETOSKOPİ
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı
