Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Panaroma harmony
Hocam merhaba değerli görüşünüze ihtiyacım var panaroma testi 16 haftalık iken yapıldı ve sonuç atipik bulgu şeklinde geldi fraksiyon hiçbişey gösterilmemiş ondan sonra harmony testi yolladık 19 haftada ve sonucumuz düşük risk olarak geldi ama ilk testin atipik sonucu içinde kuşkular uyandırıyor hocam hangi teste güvenmem lazım cvpniz için şimdiden teşekürler
23 Ekim 2020 19:52
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Cvs sonucu
Hocam kolay gelsin cvs sonucunda 47X*,+7(45)/46,X*(5) çıktı bu sonuca göre bebeğinde hangi hastalık olacağı bellimidir
27 Eylül 2020 14:18
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Genetik test
Sayın Hocam merhaba Tüp bebek tedavisi öncesinde karyatip kromozom tahlili istedi hocamız sonucu bugün elimize ulaştı sonuçta: Preferik kan kültüründen elde edilen metafaz plaklarının GGT bant tekniği ile yapılan mikroskobik değerlendirilmesinde kişinin kromozom kuruluşu 45× (4) 47×××(1) 46xx(95)(mozaisizm) olarak belirlenmiştir genetik danışma önerilir yazıyor sayın Hocam size sorum kromozom bozukluğu söz konusumudur mozaisizim olması tüp bebek de başarı şansını etkilermi tedavi yöntemleri varmıdır çok teşekkürler sayın Hocam saygılarımla
16 Eylül 2020 03:16
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Lütfen yardım DMD
Crispr cas-9 tedavi yöntemini duymuşsunuzdur öncelikle bu konuda fikirlerinizi merak ediyorum Soruma gelecek olursak duchenne muscular distrofi taşıyıcısı olup hastalığın hafif semptomlarini gösteren kadın bir tasiyicida crispr cas-9 sistemini kullanmak ne kadar doğrudur?
11 Ağustos 2020 15:45
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Genetik mi yoksa?
Merhaba.Kız arkadaşımın babası eşcinsel.Babasının çocukluğu iyi bir şekilde geçmemiş.Kız arkadaşım görüşmüyor bunu öğrendiğinden beri.Kız arkadaşımın korkusu benim doğan çocuğumda böyle olur diye çok korkuyor.Kafama takılan nokta kız arkadaşımın çocugu olunca oda doğuştan eşcinsel vs olurmu?Bu genetik mi yoksa sonradan ortaya çıkan birşey mi? Yoksa normal sağlıklı bir bebek doğar bu korkulara gerek yok mu?Bu işin riski nedir.Çok kafaya takıyor bunun cevabı çok önemli.Cevabınız için şimdiden teşekkürler.
18 Kasım 2019 10:25
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Beckwid wiedeman sendromu
Merhaba. Beckwid wiedeman sendromu ile metabolizmanın bağlantısı ne? Mail adresiniz varsa test sonucumuzu gönderelim bizi bu hastalık konusunda bilgilendirir misiniz? Hastalık konusunda net bilgi verebilen kimse yok. Oldukça endişeliyiz bize yardımcı olma şansınız var mı?
27 Ağustos 2019 15:51
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Kemik uzunluğu ve kalınlığı
Merhaba hocam ,182 cm olmama rağmen 170 cm olan babamla kemik kalınlığımız,el ve ayak uzunluğumuz aynı.Yaşım 20 böyle bir durumun olmasının sebebi genetik/hormon problemi mi?(el uzunluğu 19,5 ayak numarası 42-43 , kardeşim benden 3 cm kısa lakin elleri normal uzunlukta)
19 Mart 2019 19:42
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
amniyosentez sonucu
Dr. Emre Bey merhaba, dörtlü tarama testimde 1/164 down sendromu riski çıktı. Amniyosentez yaptırdım. hızlı sonuçlara göre trizomi *** *** ** açısından sorun yok . size sorum şu olacak. nihai sonuçta yine aynı kromozomlara mı bakılıyor yoksa farklı bakılanlar da var mı? yani şu anda down sendromu açısından bir sorun yok ama başka hastalıkların var olup olmadığı mı araştırılıyor? ve gebeliği sonlandırma açısından hangi hastalıkların tanısı konuluyor? teşekkür ederim. İyi çalışmalar dilerim.
27 Şubat 2019 14:31
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Von hippel lindau
Benim sorum engelli raporu hakkında olacak.Ben von hippel lindau hastasiyim. Bu hastalık yüzünden sol gözümü kaybettim ve engelli raporu almak istiyorum ama sol gozumden %32 orqn geliyor bu da benim engelli raporu almama yetmiyor. Von hippel lindau hastalığı balzaht oran cetvelinde belirtilmemiş. Internetten arastirdigima göre oran cetvelinde yazmayan ama özel bir değerlendirme ile oran verilen hastalıklar olabiliyormuş.Aslında kısaca sormak istediğim von hippel lindau dan oran alabilir miyim? Bu soruyu dogru bölüme mi soruyorum Von hippel lindau ile hangi bölüm ilgileniyor?Bu konuyu bana aciklayabilir misiniz? Internette türkçe çok az bilgi bulunuyor o yüzden Size sormak istedim lütfen bana yardım edin simdiden tesekkur ederim her şey gönl...
24 Şubat 2019 14:20
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Vom hippel lindau
Benim sorum engelli raporu hakkında olacak. Ben von hippel lindau hastasiyim. Bu hastalık yüzünden sol gözümü kaybettim ve engelli raporu almak istiyorum ama sol gozumden %32 orqn geliyor bu da benim engelli raporu almama yetmiyor. Von hippel lindau hastalığı balzaht oran cetvelinde belirtilmemiş. Internetten arastirdigima göre oran cetvelinde yazmayan ama özel bir değerlendirme ile oran verilen hastalıklar olabiliyormuş.Aslında kısaca sormak istediğim von hippel lindau dan oran alabilir miyim? Bu konuyu bana aciklayabilir misiniz? Internette türkçe çok az bilgi bulunuyor o yüzden Size sormak istedim lütfen bana yardım edin simdiden tesekkur ederim her şey gönlünüzce olsun
19 Şubat 2019 21:00
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Kan pıhtılaşma testi
Hocam diğer sonuclarımda mutasyon saptanmamıştır yazıyor ama bunlarda şöyle yazıyor. MTHFR (A1298C) HOMOZİGOT MUTASYON SAPTANMIŞTIR. PAI-1 5G/4G : 4G/5G Tüp bebekle hamile kalıp kalp atısını duyamadıgımız için kürtaj oldum. Çıkan sonuc nedir? ne problemim var ne yapmam gerek kan pıhtılşmam varmı bilgilendirirseniz cok sevinirim
3 Ocak 2019 10:42
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Tromboz paneli
Doktor bey , ben stimulasyonla hamile kalmisdim 6 haftalik kalbi durdu .bende estrodiol eksikligi var ve genetik testin sonucu boyle , bunlar neden ola bilirmi? Tromboz paneli FaktorV H1299R(r2) FXIII V34L PAI-1 4g/5g MTHFR C677T MTHF A1298C ve MTHFR C 677T birlikde heterezigot
23 Ekim 2018 10:54
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Tromboz paneli
FaktorV H1299R(r2) FXIII V34L PAI-1 4g/5g MTHFR C677T MTHF A1298C ve MTHFR C 677T birlikde heterezigot . Doktor bey sonuc boyle lutfen yardım ede bilirmisiniz
22 Ekim 2018 15:34
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Trombofili
Merhaba benim 6 haftalik kalp atisi alinamayan hamileliyim oldu kurtaj oldum. Hamilelik menagon igne ile yumurtalarimin uyarilmasiyla gerceklesmisdi. Uzerinden yaklasik 10 ay kadar gecti hamile kalamiyorum. Doktorum trombofili genetik testi istedi . Sonuclar boyle ne demek bu beni ne bekliyor : h1299 r2 , factor 12 v34 L , pai 1 4g/5g , mthfr c677 T ve mthr 1298c hetereziqot
20 Ekim 2018 18:28
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
LUTFEN YARDIM
Hocam merhaba, yardımınıza çok ihtiyacım var. 1 aydir perişan bi şekilde hastane hastane dolaşıyorum. Antalyada yaşıyorum. 16 haftalık erkek bebeğe hamileyim. Anne tarafimda duchenne muskuler genetik hastalığı var. Sadece erkek çocuğunda görülüyor. Su an teyzemin oğlunda bu rahatsızlık var. Hastalık raporunda yazan sonuç şöyle, multipleks pcr ile inceleme sonucu distrofin geninde taranan 22 ekzonda delesyon saptanmamış, mlpa çalışması ile 79 ekzonda delesyon saptanmamış, mlpa çalışması ile 2 ekzonda duplikasyon görülmüştür. Ben bu sonucu tip fakültesine götürdüm ama bu testi yapmadıklarını söylediler. Universitedeki hocalar bana; Antalya Eğitim araştırma hastanesi tibbi genetiğe gidersem karnimdan alinan siviyi haseki eğitim ve araştırma ha...
8 Ekim 2018 19:25
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
