Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
genetik sonucumu yorumlarmısınız lütfen.
Merhaba hocam;7 + 6 haftalık hamileyim. 2 düşükten sonra 3 . gebeliğim bu. genetik testler yapıldı fakat 2 .düşüğümün sonuçları henüz gelmemiş. .bana ait olan raporda yazanları aynen iletiyorum size. 45,x [4]/46,xx [ 217]/47 , xxx [5] .ish (dxz1 x1) / (dxz1 x 2) / (dxz1 x3) sry/cep x probu ile fish analizi uygulanmış , toplam 289 hücre ve 9 metafaz incelenmiş, x için 5 hücrede sinyal (%2) (triple x) , 4 hücrede tek sinyal (%1) ( monosomi x) saptanmiş olup, 208 hücre ve 9 metafazda ise normal (diploid) sinyaller saptanmıştır. sry ilişkili sinyal gözlenmemiştir. gonomozal yapılanma çok düşük derecede mozaik x/xx/xxx olarak belirlenmiştir. hastanın fish analazinde diploid hücre egemendir; çok düşük sayıdaki mosaisizmin klinik etkisi tartışılma...
26 Aralık 2013 11:35
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
akraba evliliği
merhaba, ben 24 yaşında bir bayanım. Evlenmeyi düşündüğüm erkeğin anne ve babası akraba evliliği yapmış. Yani erkek arkadaşımın anne ve babası teyze çocukları. Ben ve erkek arkadaşım akraba değiliz. Benim ailemde de herhangi bir akrabalık durumu yok. Biz evlensek çocuklarımda herhangi bir hastalık olma durumu var mı? Lütfen yardımcı olun.
24 Aralık 2013 16:39
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
slm doktor bey.
doktor bey birinci çocugumuz doguştan katarak 2. cocuk doguştan katarak 3. çocuk olmak üzere ne yapmamız lazım bize bir yol gösterin. genetik rahatsızlıkların bir çaresi varmı. böyle oldugunu bildigin bir çocugu dünyaya getirmek mantıklımı acil cevap yazarsanız sevinirim. iyi geceler
19 Aralık 2013 23:04
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
pgt yöntemiyle tüp bebek
Merhabalar dr bey..Daha önceki soruma cevap verdiğiniz için çok teşekkür ederim.3 tane olumsuz sonuçlanan tüp bebek denememiz oldu.eşimde 13. ve 14.kromozomlarda yapışık olma durumu robertsonian translokasyonu var.bu yüzden pgt yöntemiyle tüp bebek sahibi olmamız gerektiği söylendi.Fakat embriyo gelişimleri buna müsait olmadığı 2. ve 3. kalite olduğu için embriyolara pgt işlemi yapılamadı.Bunu yaparsak embriyoların zarar göreceğini söyledi doktorumuz..bugün genetik danışmanlık alabileceğim bir labarotuar olduğunu öğrenip gittim..ve genetik doktorum bu durumda kesinlikle embriyolar 2. kalite de olsa pgt yapılması gerektiğini söyledi.fakat kendi doktorumuz 1.kalite olmadan yapılamayacağını söylemişti.embriyolar 1.kalite olmadığında pgt yapılm...
28 Kasım 2013 17:05
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
aids yada hiv bulaşmışmıdır?
sayın hocam internet cafede klavyenin üstüne birisi meni akıtmış meni henüz kurumamış zannedersem ben oturmadan 3 4 dakka önce meni akmış..bende farkına varmadan tırnağım ve parmağımla meniye dokundum elime bayağı bulaştı parmağımı duvara sürtüp temizlemeye çalıştım...1.5 saat sonrada elimi yıkadım..1 haftadır kafaya acayip taktım hocam.. mikrop kapmış olabilirmiyim?
25 Kasım 2013 18:21
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
Çift kan grubu taşıyıcılığı
hocam merhaba.. bir ay önce bir yeğenim oldu .doğduğunda oksijen ve kalp problemleri yüzünden 22 gün kuvezde kaldı. bugün aldığımız bir haberde çift kan grubunun( 0 ve a) olduğu .ne anlama geldiğini öğrenemedik .risk varmıdır? bu konu hakkında bizi bilgilendirirseniz sevinirim. şimdiden çok teşekkür ederim.
7 Kasım 2013 17:40
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
dudak
Öncelikle sizlerden Allah razı olsun hocam.. Benim küçükken dudaklarım normal boyuttaydı bisikletten düştüm.. Bugün 15 yaşında lise öğrencisiyim ve dudaklarım çok şişti .. . Sorum benim bu büyük dudaklarımı nasıl tekrar küçültebilirim, ameliyatsız bir çözümü var mı?, krem sürüyorum dudaklarıma bir faydası olurmu?? Şimdiden teşekkür ediyorum... Cevaplarınızı bekliyorum...
27 Temmuz 2013 09:47
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
amniyosentez sonucu
merhabalar doktor bey, ben şuanda 20 haftalık hamileyim yaşım 41 hiç bir test yaptırmadan amniyosentez yaptırdım.amniyosentez sonucunda normal konstitüsyonel karyotip yazıyor.. Bu sonuç ne anlama geliyor. teşekkür ederim.
17 Temmuz 2013 15:15
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
Sinem
Uludağ üniversitesindeki bir doktor genetik rapor sonucundan sonra kan pırtılaşması beyin hareket merkezine pırtı atıyor demiş. Ama bu zamana kadar hep akraba evliliğinden diyorlardı.
19 Haziran 2013 15:48
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
Sinem
Eşimle aynı ilçeliyiz bursanın bir ilçesinden ama hiç akrabalık yok.engelli olan çocuklar eşimin ablasının çocukları... Dediklerine göre kas hastalığı değil ama ona yakın bir rahatsızlıkmış. Vücutta protein eksikliği çıkıyor çocukların... Tam isim olarak onlarda bilmiyor... Benim aile tarafımda hiç engelli veya başka bir rahatsızlığı olan yok
19 Haziran 2013 15:45
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
Genetik rapor sonucu
Merhaba hocam, 25 yaşında 17 haftalık hamileyim. Eşimin abalsının 2 tane engelli oğlu var. Eşiyle arasında akraba evliliği de varmış.aynı zamanda kan pırtılaşması olduğu da tesbit edilmiş.çocuklardaki rahatsızlık kas hastalığı değil ama ona yakın bir hastalıkmış. 1 tane rapor sonucunda MTHFR (677T) mutasyon saptanmıştır. PAI-1 4/G 5/G mutasyon saptanmıştır. Yazıyor. Çocukların sadece vücut engeli var ve vücıtta protein eksikliği çıkıyormuş. Böyle bir durumda bizim bebeğimizi tehdit eden bir durum varmıdır? Benim 2'li ve 4'lü testlerim gayet iyi çıktı. Ama yinede çok tedirginim.
19 Haziran 2013 14:09
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
SİTOGENETİK ANALİZ RAPORU
MERHABA KADRİ BEY,ÖNCELİKLE ÇALIŞMA HAYATINIZDA BAŞARILARINIZIN DEVAMINI DİLİYORUM. BEN DUYGU 5,50 AYLIK HAMİLEYİM,16.HAFTADA YAPILAN 4 LÜ TEST SONUCUM DA 1:179 DOWN SENDROMU RİSKİ ÇIKTI,BUNUN SONUCUNDA AMNİYOSENTEZ YAPTIRDIK,BU TESTİN SONUCUNU 1 HAFTA ÖNCE ALDIK. SİTOGENETİK ANALİZ RAPORU SONUCUM 46,..,?add(15)(p11) ÇIKTI.EŞİM VE BEN İM KARYOTİPLERİMİZE BAKILACAĞI SÖYLENDİ.BUNUN İÇİN DE 3 HAFTA BEKLEMEMİZİ SÖYLEDİLER.EŞİM VE BEN ÇOK ENDİŞELİYİZ.BİZE BU KONUDA YARDIMCI OLURSANIZ ÇOK SEVİNECEĞİZ. İYİ ÇALIŞMALAR
18 Haziran 2013 09:44
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
K-RAS
K-RAS TAHLİLİNİ ÜCRETSİZ NEREDE YAPTIRABİLİRİM DEVLET HASTANELERİ YAPIYOR MU LÜTFEN BİLGİ VERİR MİSİNİZ? 1500 TL İSTİYORLAR BU TAHLİL İÇİN YARDIMCI OLURSANIZ ÇOK SEVİNİRİM
5 Haziran 2013 00:29
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
genetik tarama
merhabalar hocam, ilk bebeğimizi 48 günlükken bebeğimizi (kalp başta olmak üzere) çoklu organ yetmezliğinden kaybettik.fish testi normal geldi kromozom 46xx tarama testinde ise çok çok küçük birim yüksekliği ile mcad ve kistik fibrozisten şüphelenildi.ileri tetkikler bebek öldüğü için yapılamadı.hocam öncelikle 2. bebek için ne yapmalıyız.nasıl bir yol izlemeliyiz.yaşadığım şehirde genetik danışman yok.benim ailemde doğumdal kalp anomalileri mevcut. kalp genetiği için birşey yapılamıyor sanırım. ayrıca hocam eşim ve benim kistik fibrozis ve mcad taşıyıcısı olup olmadığımız anlaşılabilir mi? şimdiden çok teşekkür ederim.
2 Haziran 2013 21:40
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
pgt
Merhabalar..eşimde 13-14.kromozomlar yapışık olduğundan pgt yöntemiyle tüp bebek yaptırmak istedik..ama iki tüp bebek denememizde de embriyo gelişimi pgt yapmaya uygun olmadı..bu yöntem embriyo oluşturmadan önce spermlere yapılamıyor mu..doktorumuzdan bunun yapılamadığını öğrendik.fakat araştırınca döllenme öncesinde de yapılabildiğine dair bir makale okudum..fakat doğru anlayıp anlamadığımdan emin olamadım..yardımcı olabilir misiniz,teşekkürler
28 Şubat 2013 19:18
Doç. Dr. Kadri Karaer tarafından cevaplandı.
