Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
genetik test
12 yaşında kızım var romatizma dendi haftada 1 iğne vuruluyor genetik test yapılması istedindi ne yapıp nerden başlayacağımı bilmiyorum yol gösterirseniz minnettar olurum
3 Temmuz 2018 21:17
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
Zeynep Say
Hocam kusura bakmayın tekrar rahatsız ediyorum.Mesajımı görmediğinizi düşünerekten tekrar yazmak istedim.Bu yaz döneminde yanınızda zorunlu staj yapabilirmiyim.Bu alanda çalışmayı gerçekten çok istiyorum. Yüksek lisansımi da bu alanda yapmak istiyorum.Sizin yaninizda calismam bu alanda ilerleyebilmem için bana zemin oluşturacak.Sizde bana bu konuda yardımcı olursanız çok müteşekkil kalırım.Tekrardan iyi çalışmalar.
17 Ekim 2017 13:12
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
hipotonik bebek
hocam iyi gunler. 5 aylik kizim var. 40.4 haftada sezeryanla dogum yaptim. dogumdan once kaka yutmus. 25 gun kuvezde kaldi. hastane enfeksiyonu kapti. aglamiyordu norolojiye goturdum. genetik kromozom dna idrar asidi emg eeg sma batin ultrasonu goz kbb yapilabilecek tum tatlil ve tetkikler yapildi. hersey normal cikiyor. ama gozle gorunur gevseklik omuzlarda ve boyunda var. kafayi tutamiyor. yuzde 20 bedensel ozurlu raporu aldik fizik tedavi ve ozel egitim baslayacagiz. sadece beyin mr de 10 milyon hucre zarar gormus dediler. sorum su hocam bu hucreler yenilenir kizim normal hayata gecis yapabilir mi ilerleyen zamanlarda. bu konuda bilgi verirseniz cok sevinirim tesekkurler. bu arada teyze cocuklariyiz. ama genetikte genlerle alakali hipoto...
15 Şubat 2017 13:18
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
Marfan sendromu
Hocam merhabalar ben soru sormuştum fakat yine emin olmak için soracağım. Ailemde uzun boylu kişiler var ben 17 yaşındayım biyoloji dersinden marfan sendromunun belirtilerini öğrendim ve size sormak istedim. Araştırdım internette belirtilerini vs. Mesela boyum 1.87 , kollarımı açtığım da 1.90 bir baştan öbür başa kol uzunluğum 1.90 oluyor yani. Boyum kollarım ellerim bacaklarım uzun. Zayıfım ailemde öyle bir öykü duymadım. Ben kendi kendime endişelendim aort diseksiyonu yüzünden benim muayene olmamı önerir misiniz. Teşekkürler.
9 Kasım 2015 21:12
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
genetik tanı
merhaba doktor bey 14 aylık bebeğime sendromik bebek dendi fakat teşhisi konulamadı bebeğimde gelişim geriliği var ayrıca kifoz kalça gelişim geriliği hipertansiyon sol ventriküler hipertrofisi var kemikleri cok zayıf düşük kilolu baba dede diyor bizi tanıyor moleküler karyotipleme yapıldı bişey çıkmadı sizce ne olabilir
13 Eylül 2015 20:14
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
düşük sebebi
hocam iyi günler eşim 2 kere düşük yaptı yapılan benim kromozon testinin sonucu:46.XY.21PSTK NORMAL YAPISAL KARYOTİP AÇIKLAMA:21 KROMOZOMUN P KOLUNDA SAP ARTIŞI SAPTANMIŞTIR FENOTİPE ETKİSİ BEKLENMEMEKTİR.hocam doktorumuz pek açıklama yapmadı .bu sonucun anlamı nedir hocam doktorum az rastlıyorum yüzde elli .çocuk olur felen dedi o an ki durumumdan bir şey anlıyamadım durumumuz nedir bizi neler bekliyor yorumlarsanız sevinirim tşk ederim...
30 Ağustos 2015 00:38
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
kromozom analizi
Hocam merhaba daha önce iki düşük yaptım ve doktorum tetkik için gerekli testler istedi sonuçlarını bugün aldım. Kromozom analizi sonucumda; 22pss, 22. Kromozomda gözlenen double satellit yapısı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir yazıyordu doktorum bunun için genetik bölümüne yönlendirdi ve gerekli açıklamaları onların daha iyi anlatabileceğini söyledi ve bu beni tedirgin etti, tam olarak nedir, ne etkisi vardır? genetik danışmanlık alacak kadar önemli bir problem midir? şimdiden teşekkür ederim
23 Ağustos 2015 23:21
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
translokasyon:((((
Merhaba doktor hanım...benim sorum: 2 kez 8 haftalık iken düşük yaptım. 3.kromozomun p25 bölgesi ile 6.kromozomun q13 bölgesi arasında translokasyon tespit edildi. MTHFR GEN MUTASYONU: 677 CT HETEROZİGOT -ANTİ TG: 28,79- T3-T4-TSH NORMAL...ÇIKTI. 4 Genetik Uzmanı ve 9 Kadın Doğum uzmanı İLE GÖRÜŞTÜM.NORMAL GEBE KALMAYA DEVAM ETMEMİ SÖYLEYENDE OLDU.TÜP BEBEK ÖNERENDE oldu.Her iki durumda da risk nedir? Sizin öneriniz olur mu?
6 Ağustos 2015 01:05
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
genetik
Muhsin Bey ; Öncelikle soruma yanıt bırakmışsınız sağolun..Mesela benimde arkadaşa göre bakıyorum bacaklarım daha ince ama bel üstüm gövde felan daha kalıplı omuzlar daha geniş...Bu normalmi..Acaba bel altım babaya bel üstüm annemin babasına çekmiş olabilirmi..Bir insan genel olark bütün olarak örneğin annesinin babasına veya başka biride olabilir üst soydan yüzde seksen oranında onamı benzer yoksa bel altı anne bel üstü baba göz dede vs.bölge bölge başka başka kişileremi çeker..Kısacası bir kişi babadan çok halasına yada annesinin babasına benzeyebilirmi ..Sorularıma açık dille anlayabileceğim şekilde 1-2 cümle ile cevap bırakırsanız boş vaktinizde sevinirim k i bakın..
27 Nisan 2015 11:25
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
genetik
Muhsin Bey ; Size samsundan yazıyorum Bülent ben Kamu Çalışanıyım...Benim merak ettiğim şu ; Bir insan babasına göre daha çok annesine yada annesine göre daha çok babasına benzeyebilirmi .Yada yüzde elli yani aynı orandamı benzer her ikisinede ..Yada babasından daha fazla babasının babasına veya annesinden daha fazla annesinin annesine benzeyebilirmi..Yada daha üst soylara..Yada bazı bölgeleri örneğin omzu babasının babasına kulağı babasına benzeyebilirmi.Mesela anne ve babamın omuzları fazla geniş değil benim omuz geniş acaba dedememi çektim dedeminki geniş..Birde bi arkadaş var kendisi zayıf kalıpsız babası ise kalıplı baya bu nasıl oluyo..Gerçi annesini görmedim acaba annesimi zayıf ve yüzde 80 90 oranında annesinimi çekmiş arkadaş.Bu or...
24 Nisan 2015 11:25
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
Trombosit paneli testi
Merhaba. Ben Bakü'den yazıyorum. Eşim 2 kez düşük yaptı. Daha sonra trombosit paneli testini yaptırdık. Lütfen anlamını söyleye bilirmisiniz? Test sonuçlarına göre teşhisi nedir? Tedavi oluna bilir mi? Hamilelikde yine düşük yapma ve ya bebeyin her hangı sağlık sorunu olma olasılığı var mı? .Homoziqot yoksa heteroziqot ola bilir mi? Kromosom paneli testinde ise her şey normal çıkmış. Eger e-mail adresinizi verirseniz, size test sonuçunu göneririm. Burda rakamlar karışıyor. Kan pıhtılaşmasını etkileyen genler: FV - (c.1601 G>A, p.Arg534Gln) - GG; FVII - (c.1238G>A, p.Arg391Gln) - GG; FII - (*97 G>A, G*** *** **A, G>A) - GG; F13A1 - (A614T) - AA, C1694T - CT (T- yeşil renkte gösterilmiş); PAI-1 - (-675 4G/5G) - 5G5G; ITGB3 - (c.176T>C, Leu59P...
1 Aralık 2014 14:36
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
kromozom analizi
merhaba hocam iki düşük yaşadım ikisininde kalbi atmıyordu.bizde bazı testler yaptırdık bende hem kan pıhtılaşması çıktı hemde bazı kromozomlarımda sorun çıktı. karyotip:46,xx,t (15;22) (q24;q13) yorum:sitogenetik analiz sistemiyle laboratuvarımıza gönderilen hastaya ait materyalden elde edilen metafazlarda kırık noktaları 15 nolu kromozun q24 ve 22 nolu kromozun q13 bölgeleri olan resiprokal translokasyon gözlenmiştir. biz bu sonucu doktorumuza gösterdik bize kan pıhtılaşması tedavisi üzerinde gidelim kromozom her zaman embiryoya geçmez şimdi hocam 15 ve 22 nolu kromozom embiryoya geçse ne tür sıkıntı olur geçme ihtimali var mı bebeğe ne yapacağımızı bilmiyoruz tam olarak yardımcı olursanız seviniriz
17 Eylül 2014 12:52
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
6,5 AYLIK BEBEĞİMİZDE MTHFR A1298C HETEROZİGOT MUTANT ÇIKTI NE YAPMALIYIZ ?
Merhaba Sayın Muhsin Bey 6,5 Aylık Bir Kızımız var Belinde Hafiften bi çukurluk vardı içimizi rahatlatmak adına doktora gittik bir takım testler yapıldı Genetik Testinin Sonucunda MTHFR A1298C HETEROZİGOT MUTANT Olduğunu ve BİYOKİMYA homosistein değeri 6.94 HORMON Ferritin *** *** ** Folat 19,4 Vitamin b*** *** ** olduğunu Öğrendik ALLAH KORUSUN Çok endişeleniyoruz Bu Sonucun Herhangi Bir Tehlikesi var mıdır ne yapmamız Gerekiyor ? O an kafamız yerinde olmadığı İçin Doktoruda fazla dinlemeyedik İlk Çocugumuz Oldugu için Çok endişeleniyor ve üzülüyoruz Lütfen Bize Bir Cevap Verin ALLAH KORUSUN onu kaybetme Riskimiz Var mı ? :(
29 Ağustos 2014 21:31
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
kromozom translokasyonu
mrh hocam ben 26 haftalık gebeyim 18.haftada trizomi 21 yükseklği nedeniyle amniyosentez yaptırmıştım sonucunda 4ile 12 nolu kromozom tronslakasyonu çıktı eşim ve benim karyotip analizim normal çıktı denova oluşum fetal anomali riski %6 dediler akabinde micro array yapıldı oda normal çıktı testi istanbulda premed labaratuarında yaptırdık onlara bize sonucun normal çıktığını endişe edilecek bi durumun olmadığını söylediler ama ben obsesifliğimden dolayı içim hiç rahat değil bu tüm genom micro array testinin normal çıkması tronslokasyona bağlı fetal anomali riskini ekarte edermi değerli görüşlerinizi merak ediyorum iyi çalışmalar bu arada detaylı usg normal çıktı
14 Temmuz 2014 18:51
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
test sonucumu yorumlarmısınız
yı gunler hocam 10 aylık evlıyım ilk gebelıgım 2 aylıkken kalp atısı durması sebebıyle kurtaj oldum dr bazı genetık testler ıstedı esımle benden sonucları aldım ama dr randevu bulamadıgım ıcın gosteremedım hocam test sonuclarımı yazıyorum KARYOTİP:46.XX YORUM: sitogenetik analiz istemiyle laboratuarımaza göndrilen hastaya ait materyalden uyarılmış kültr yapılarak elde edılen öetafazlarda klonal bir sayısal yada gross yapısal jromozom anomalisi gözlenmemiştir.FAKTÖR VLEİDEN normal 1991gg MTHFR MUTASYON normal 1298aa MTHFR MUTASYON heterozigot 677ct PROTROBİN MUTASYON normal *** *** **gg bunlar benım test sonuclarım eşimin daha çıkmamışkromozom analizi periferik kan testi var EŞİMİN ÇIKAN SONUC:Y KROMOZOMUNDA AZF A AZF B VE AZF C GEN BÖLGELER...
14 Temmuz 2014 14:17
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
