Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
9nolu kromozum p12 ve q13 bölgesinde inversiyon
merhaba hocam, 22 haftalık hamileyim ve 19.haftamda 3 lü test sonucu amniyosentez yaptırdım.Ön rapor normal çıktı.2.raporda 9 nolu kromozomun p12 ve q13 bölgeleri arasında inversiyon saptanmıştır,ayrıca 22 nolu kromozomun p kolunda artış saptanmıştır.Bu raporda ne denmek isteniyor?Ciddi bir şey var mı?Yorumlarsanız çok sevinirim.Çok teşekkürler.
18 Mart 2021 17:59
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik test sonuçları
Hocam ben5 hamilelik yaşadım 3tanesi düşükle sonuçlandı son gebeliğimde bebekte diyafram hernisi olduğu saptandı 35haftalık doğmak zorunda kaldı ve ameliyat oldu sonrası genetik test yapıldı sonuç 46,××açıklama yaparsanız çok sevinirim iyi günler dilerim
24 Ağustos 2017 09:06
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Patoloji sonucu ve genetik test
Hocam,genetik test yapılacak diye riskli gebeliğe tıbbi düşük yaptırıldı amniyosentez yaptırılmadı.fakat hastane bebeği sadece patoloji ye yolladı üniversite hastanesi bebeği siz yollatcaktiniz genetik birimine diyor dusukten sonra ama zaten bunun icin tibbi dusuk yaptirilmisti.ve patoloji sonucunda göz kulak seviyesi düşük,sol ayak fleksiyon,yarık dudak,boyun ense ve ciltte ödem..Sonuç olarak parsiyel mol hidatiform,Triploid abortus olgunun klinik moleküler genetik incelenmesi gerekir yazıyor.2 ay geçti patolojiye giden bebek icin genetik test yapılmaz deniliyor bu dogrumu.ikinci gebeliği gerçekleştirin boyle bi sorun olursa tekrardan ozaman amniyosentez yapalım diyorlar fakat dusuk sonrasi halen kanama var 2 ay gecmesine ragmen.ikinci bır...
2 Ağustos 2017 12:56
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik Bilgi
Hocam kromozom incelemesi yaptirmamiz gerektiğini yazmışsınız burdan cvp yazabiliyorum. 2 asilama 1 normal yolla oluşan gebelik kaybı. Eşimin sitogenetik kromozom analizi rapor sonuçları Periferik kan kısa süreli hücre kültürü sonucu elde edilen 20 metafaz plaginin incelemesinde 46 XY, 14pstk + kromozom kuruluşu saptanmış olup durum polimorfizim olarak değerlendirilmektedir. Benim aynı şekilde yapılan inceleme sonucunda ise 46 XX sayısal ya da gross yapısal kromozom anomalisine rastlanmamıştır. Trombofili test sonucunda ise MTHFR C677T homozigot mutant saptanmıştır. Bu sonuçlar neyi göstermektedir normal yolla sağlıklı gebelik mümkün müdür? Cevabınız için teşekkür ederim
23 Mart 2016 13:06
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik Bilgi
İyi günler hocam bizim 2 asilama bir normal yolla oluşan gebelik kaybımız var.ilki boş ikincisi kimyasal gebelik diğeri ise 6 haftalik düşük. Kromozom analizi sonucunda ise 14pstk + kromozom kuruluşu saptanmış olup durum polimorfizim olarak değerlendirilmektedir. Eşimin trombofili test sonucunda ise MTHFR C677T homozigot mutant saptanmıştır. Bu sonuçlar ne anlama gelmektedir bize ne onerebilirsiniz. PGT+IVF yaptirmalimiyiz sizce. Normal yolla devam eden gebelik mümkün müdür bu durumda
23 Mart 2016 01:00
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI SONUCU YAPTIRDIĞIM GENETİK TESTİ YORUMLAR MISINIZ?
iyi günler dr bey.benim bir kızım var.5.5 yaşında. tekrar bebek istedik ve 1 i boş olmak üzere toplam 4 tane düşük yaptım. hormonal olarak sıkıntı görülmedi.yaptırdığımız genetik test sonucu şöyle çıktı: BENİM:trombo risk paneli FV G1691A(LEİDEN):WT/WT FV H1299R:WT/WT FII G*** *** **A:WT/MUT(HETEROZİGOT) MTHFR C677T:WT/WT KROMOZOM ANALİZİ 46,XX (SAYISAL VE YAPISAL ANOMALİYE RASTLANMAMIŞTIR) EŞİMİN:KROMOZOM ANALİZİ KARYOTİP SONUCU:mos 47,XXY[3]/46,XY[47] OLARAK SAPTANMIŞTIR. Hocam bu tahlili yorumlar mısınız? gebelik kayıplarımın nedeni mos 47,xxy midir? bundan sonra ne yapabiliriz?
13 Kasım 2014 13:45
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
