Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
45,X[3]/46,XX[52]
2 Tüp bebek denememiz negatif sonuçlandıktan sonra bu testi yaptırdık. Bende çok az sayıda sperm çıktığı için problemin bende olduğunu düşündüğümüzden eşimle çok ilgili değildik fakat bu genetik raporu bizi başka düşüncelere ve üzüntülere sevk etti. Ben sonucu hızlıca burada paylaştım. Yardımınız için çok teşekkür ederim. Merhaba eşime (Kadın) yapılan sitogenetik analiz raporunda; İncelenen Metafaz:55 Bant Düzeyi: 450 Karyotip: 45,X[3]/46,XX[52]
22 Eylül 2021 12:28
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA tarafından cevaplandı.
9nolu kromozum p12 ve q13 bölgesinde inversiyon
merhaba hocam, 22 haftalık hamileyim ve 19.haftamda 3 lü test sonucu amniyosentez yaptırdım.Ön rapor normal çıktı.2.raporda 9 nolu kromozomun p12 ve q13 bölgeleri arasında inversiyon saptanmıştır,ayrıca 22 nolu kromozomun p kolunda artış saptanmıştır.Bu raporda ne denmek isteniyor?Ciddi bir şey var mı?Yorumlarsanız çok sevinirim.Çok teşekkürler.
18 Mart 2021 17:59
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik rapor ve infertilite
Hocam merhabalar.esim 2 kez düşük yapti ve periferik kandan kromozom analizi yapildi ve. Esimde sonuc 46,xx bende de 46,xy cikti. Metafaz sayisi gtg *** *** ** bant aralığı ) Metafaz sayisi hrb *** *** ** bant aralığı ) Hocam sorum su sekilde : raporda tani erkek infertilitesi diye geciyor. Fakat eşim 2 kez gebe kaldi. Infertilite icin herhangi bir test fiziki muayene yapılmadı. Erkek Infertilitesi bu raporda belli olur mu ve tekrar hamile kalabilir mi ? Tesekkurler.
18 Temmuz 2019 22:02
Uzm. Dr. Ümran Çetinçelik tarafından cevaplandı.
Genetik test sonuçları
Hocam ben5 hamilelik yaşadım 3tanesi düşükle sonuçlandı son gebeliğimde bebekte diyafram hernisi olduğu saptandı 35haftalık doğmak zorunda kaldı ve ameliyat oldu sonrası genetik test yapıldı sonuç 46,××açıklama yaparsanız çok sevinirim iyi günler dilerim
24 Ağustos 2017 09:06
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Patoloji sonucu ve genetik test
Hocam,genetik test yapılacak diye riskli gebeliğe tıbbi düşük yaptırıldı amniyosentez yaptırılmadı.fakat hastane bebeği sadece patoloji ye yolladı üniversite hastanesi bebeği siz yollatcaktiniz genetik birimine diyor dusukten sonra ama zaten bunun icin tibbi dusuk yaptirilmisti.ve patoloji sonucunda göz kulak seviyesi düşük,sol ayak fleksiyon,yarık dudak,boyun ense ve ciltte ödem..Sonuç olarak parsiyel mol hidatiform,Triploid abortus olgunun klinik moleküler genetik incelenmesi gerekir yazıyor.2 ay geçti patolojiye giden bebek icin genetik test yapılmaz deniliyor bu dogrumu.ikinci gebeliği gerçekleştirin boyle bi sorun olursa tekrardan ozaman amniyosentez yapalım diyorlar fakat dusuk sonrasi halen kanama var 2 ay gecmesine ragmen.ikinci bır...
2 Ağustos 2017 12:56
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
neotigason ve hamilelik
Merhaba ben yaklaşık 2 yıl önce neotigason kullandım ve bıraktım bıraktıktan sonra hamilelik için 2 yıl beklemem gerektiği söylenildi fakat 2 yıl dolmasına 3 ay kala hamile kaldım bir sorun oluşturur mu çok endişeliyim şimdiden teşekkürler.
4 Temmuz 2017 15:16
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
AKRABA EVLİLİĞİ
İyi günler Sevda Hanım benim annemin amcasının oğlunun kızıyla 17 sene sonra karşılaştık birbirimizden hoşlandık evlenirsem akraba evliliğine girermi sakat çocuk doğma riski var mı yada bunu öğrenmek için test var mıdır ? İyi günler teşekkür ederim Sevda Hanım
27 Haziran 2017 13:58
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Tekrarlayan düşük
Merhaba hocam, 10-12. haftalarda üç tane düşük geçmişim var. Eşimin ve benim birtakım testlerimizin yanında son kürtajımda parça alınarak incelendi. Rapor sonucum: "Kültüre edilen abortus materyali hücrelerinde proliferasyon gözlenmiş olup giemsa boyama ile yapılan GTG bantlama sonrasında mitoza giren hücrelerin metafaza girmediği gözlenmiştir." Üç gebelikte de bebeğin gelişimi yavaşlıyor ve kalbi duruyor. Bu sonuç ne anlama geliyor acaba?
15 Haziran 2017 18:05
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Tahlil sonuclarim
Merhaba bnim bi oglum var 4 yasinda 3 tanede dusugum var genetik test yaptrdik esimin y kromozomunun heterokromatin bolgesinde azalis saptanmistr bu polimorfizm olarak kabul edilmektedir diye sonuc cikti bndede kan pihtilasmasi cikti doktr bize bitek tup bebek olur dedi esimde tup bebek istemiyor normal yolla saglikli gebelik olirmu cvp yazarsaniz sevinirim
24 Ocak 2017 19:34
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Tibbi genetik
Merhaba size sorum olacakti bir oglum var ikinciyi istyoruz fakat 3 tane dusugum var genetik test yaptrdik bnim 46xx esiminde 46 xy.y¶h birde y kromozomun heterokromatin bolgesinde azalis saptanmistr bu polimorfizm olarak kabul edilmektedir bu sorun normal gebe kalmama engel olurmu bndede kanimda pihtilasma cikti doktr tup bebek diyor esimde tup bebegi istemiyor bi cvp yazarsaniz sevinirim
24 Ocak 2017 00:03
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
kromozom analizi
İyi günler hocam bizim varikosel ameliyatı sonrasi 2 asilama 1 normal yolla oluşan gebelik kaybımız var.İlki boş ikincisi kimyasal gebelik diğeri ise 6 haftalik kalp atışı alınmadan gerçekleşen düşük. Sitogenetik kromozom analizi rapor sonuçları eşimde Periferik kan kısa süreli hücre kültürü sonucu elde edilen 20 metafaz plaginin incelemesinde 46 XY, 14pstk + kromozom kuruluşu saptanmış olup durum polimorfizim olarak değerlendirilmektedir. Benim aynı şekilde yapılan inceleme sonucunda ise 46 XX sayısal ya da gross yapısal kromozom anomalisine rastlanmamıştır. Trombofili test sonucunda ise MTHFR C677T homozigot mutant saptanmıştır. Bu konuda bizi aydinlatabilirmisiniz ne anlama gelmektedir sonuçlar birde IVF + PGT yapılması gerekir mi yoksa ...
25 Mart 2016 01:09
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Genetik Bilgi
Hocam kromozom incelemesi yaptirmamiz gerektiğini yazmışsınız burdan cvp yazabiliyorum. 2 asilama 1 normal yolla oluşan gebelik kaybı. Eşimin sitogenetik kromozom analizi rapor sonuçları Periferik kan kısa süreli hücre kültürü sonucu elde edilen 20 metafaz plaginin incelemesinde 46 XY, 14pstk + kromozom kuruluşu saptanmış olup durum polimorfizim olarak değerlendirilmektedir. Benim aynı şekilde yapılan inceleme sonucunda ise 46 XX sayısal ya da gross yapısal kromozom anomalisine rastlanmamıştır. Trombofili test sonucunda ise MTHFR C677T homozigot mutant saptanmıştır. Bu sonuçlar neyi göstermektedir normal yolla sağlıklı gebelik mümkün müdür? Cevabınız için teşekkür ederim
23 Mart 2016 13:06
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik Bilgi
İyi günler hocam bizim 2 asilama bir normal yolla oluşan gebelik kaybımız var.ilki boş ikincisi kimyasal gebelik diğeri ise 6 haftalik düşük. Kromozom analizi sonucunda ise 14pstk + kromozom kuruluşu saptanmış olup durum polimorfizim olarak değerlendirilmektedir. Eşimin trombofili test sonucunda ise MTHFR C677T homozigot mutant saptanmıştır. Bu sonuçlar ne anlama gelmektedir bize ne onerebilirsiniz. PGT+IVF yaptirmalimiyiz sizce. Normal yolla devam eden gebelik mümkün müdür bu durumda
23 Mart 2016 01:00
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI SONUCU YAPTIRDIĞIM GENETİK TESTİ YORUMLAR MISINIZ?
iyi günler dr bey.benim bir kızım var.5.5 yaşında. tekrar bebek istedik ve 1 i boş olmak üzere toplam 4 tane düşük yaptım. hormonal olarak sıkıntı görülmedi.yaptırdığımız genetik test sonucu şöyle çıktı: BENİM:trombo risk paneli FV G1691A(LEİDEN):WT/WT FV H1299R:WT/WT FII G*** *** **A:WT/MUT(HETEROZİGOT) MTHFR C677T:WT/WT KROMOZOM ANALİZİ 46,XX (SAYISAL VE YAPISAL ANOMALİYE RASTLANMAMIŞTIR) EŞİMİN:KROMOZOM ANALİZİ KARYOTİP SONUCU:mos 47,XXY[3]/46,XY[47] OLARAK SAPTANMIŞTIR. Hocam bu tahlili yorumlar mısınız? gebelik kayıplarımın nedeni mos 47,xxy midir? bundan sonra ne yapabiliriz?
13 Kasım 2014 13:45
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
