Genetik rapor ve infertilite
Hocam merhabalar.esim 2 kez düşük yapti ve periferik kandan kromozom analizi yapildi ve. Esimde sonuc 46,xx bende de 46,xy cikti. Metafaz sayisi gtg *** *** ** bant aralığı ) Metafaz sayisi hrb *** *** ** bant aralığı ) Hocam sorum su sekilde : raporda tani erkek infertilitesi diye geciyor. Fakat eşim 2 kez gebe kaldi. Infertilite icin herhangi bir test fiziki muayene yapılmadı. Erkek Infertilitesi bu raporda belli olur mu ve tekrar hamile kalabilir mi ? Tesekkurler.
Raporda yazan tanınız, öntanı olarak kaydedilmiştir. Bunun kliniğinizle birebir örtüşmesi çok gerekli değildir. Sizin durumunuz ve tespit edilenleri bağlamaz. Erkek ya da kadın infertilitesinin tüm sebepleri yaptırdığınız kromozom analizlerinde tespit edilemez. Sizin durumunuzun olası sebeplerini ve yapılacak değerlendirmeyi aşağıda anlattım ; Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK), en az 3 kere arka arkaya gerçekleşen 20 haftanın altında olan ve 500 gr altında olan gebelik kayıplarıdır. TGK, tüm gebelerin %1’inde görülür. TGK’larının yaklaşık %50’sinde herhangi bir sebep bulunamamaktadır. Spontan düşüklerin en sık nedeni genetik anomalilerdir. Düşük materyalinin ve çiftin genetik incelemesi karyotipleme ile yapılır. Karyotip, kromozomları sayısal ve yapısal olarak inceler. Genetik anomaliler içinde en çok rastlanan sayısal anomalilerdir. Fetusta sayısal anomali saptanması durumunda düşüğün fetal kaynaklı olduğu ve bir sonraki gebelikte canlı doğum olasılığının yüksek olduğunu kabul edilir. Ancak karyotiplemenin tespit edemediği minör yapısal anomaliler, birçok çiftin TGK yaşamasına yol açar. Pekçok kromozomal anomalili embriyo genetik açıdan incelenebilecek seviyeye ulaşmadan biyokimyasal düşük olarak kaybedilmektedir. Rutin kromozom anomalileri fetusun genetik yapısını göstermekte yetersizdir. Fetusun karyotipinin normal olarak saptanması gebelik kaybının genetik sebeplerle olmadığını kanıtlamaz. Daha ileri tetkikler ile erken gebelik kayıplarının %75’inde kromozom anomalileri olduğu görülür. Anne-baba kromozom analizi, TGK’ların sebebini açıklamakta yeterli değildir. Düşüklerin açıklanması için diğer sebepler de araştırılmalıdır. Başlıca anne kaynaklı sebepler rahim anomalileri, hormonal bozukluklar, antifosfoslipid sendromu ve trombofili bozukluklarıdır. Rahim anomalileri için USG yapılmalıdır. Tüm gebelik kayıplarının %8-12’sinde hormonal bozukluklar rol oynar. 1.Tiroid bozuklukları (tiroid fonksiyon testleri ve tiroid otoantikorları) 2.Polikistik over sendromu (USG/ androjenler, LH incelenmelidir) 3.Diyabet (gebelik öncesi bu hastalarda HbA1c düzeylerinin %7.5 in altında olmasını sağlamak. HbA1c düzeylerinin %6.6 nın altında olarak gebeliğe başlamak olası diğer gebelik komplikasyonlarını da önleyecektir) 4.Hiperprolaktinemi (Prolaktin düzeyi) 5.Luteal faz defektleri TGK olan kadınların %10-15’inde Antifosfolipid sendromu tanısı konulmaktadır. Bunun için antifosfolipid antikorlar incelenmelidir. Trombofili yani pıhtılaşmaya yatkınlığın artması, TGK’na yol açabilir. Trombofili bozuklukları için FV Leiden mutasyonu, Protrombin mutasyonu, Protein C ve S aktivitesi, AT aktivitesi, homosistein düzeyi, ACP rezistansı, ANA, anti-DNA incelenmelidir. TGK’da kadın faktörü incelenerek ekarte edilen çiftlerin erkeklerinde %4 varikosel, %30 enfeksiyon, %1 immünolojik (antisperm antikor) ve %1 genetik anormallik bulunur. Sperm faktörünün incelenmesi, fonksiyonel araştırmalar (semen fonksiyon testleri), hipo-osmotik şişme testi, akrozomal reaksiyon, nükleer dekondansasyon testleri ve seminal total lökosit sayısını kapsamalıdır. Ayrıca 3. bir düşük yaşanırsa düşük materyalinden kromozom analizi yaptırmak uygundur. Glikoz düzeyi ölçülmelidir. Erken gebelikte transvajinal ultrasonografi ile yapılacak bir değerlendirme olası düşük riski yüksek tespit etmede yardımcıdır. Sağlıklı günler dilerim.
