Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
İşitme kaybı genetik aktarım?
Merhaba, ağır ve ilerleyici işitme kaybı olan 38 yaşında erkeğim. Kız arkadaşımla evlilik planları yapıyoruz ancak çocuk yapma konusunda soru işaretlerimiz var. İşitme kaybımın çocuğa genetik olarak aktarılıp aktarılmayacağını hangi testle öğrenebiliriz?
9 Aralık 2021 18:12
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA tarafından cevaplandı.
İskelet displazisi
Hocam merhaba, 1 hafta önce 18 haftalik bebegimin usg de kol ve bacak kisaligi göğüs kafesi darlığı ortaya çıktı.daha önceki kontrollerde hersey normaldi ikili taramada normal olarak geldi. iskelet displazisi olacağı doğsa bile yaşayamaz diye söylendi.suni sanci ile normal doğumla gebeliğim sonlandırıldı.bebek otopsiye gönderildi.plesantaya da patoloji bakacak.hamileligim boyunca kan sulandırıci iğne kullandım.esim de ben de 38 yaşındayız. Akraba değiliz ailelerde de böyle bir hastalık yok.daha önce dusuklerim oldu ama ilk haftalarda oluyordu.1 tane 2 yaşında sağlıklı bir kızım var.tup bebek tedavisiyle oldu ama herhangi bir pgt genetik inceleme yapılmadan oldu.iskelet displazisi genetik bir hastalık mıdır ,tekrar normal yolla hamile kalsam...
24 Temmuz 2021 07:04
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
ikili test kombine risk
tahsin bey merhaba , gebeliğimin 12.haftasındayım ve ikili test sonuçlarımda kombine risk 1:462 çıktı .değerlerim ise CRL 58 mm NT 1.20 mm burun kemiği mevcut hcg 141 ng/ml ---4.07 mom papp-a 2.02 mLU/ml ---0.97 MOM KOMBİNE RİSK 1:462 TRİSOMY 13/18 +NT <1:*** *** ** bu değerler normal midir ? kombine risk 1:462 çıkınca endişe ettim açıkçası. ilk kızımda bu oran 1:*** *** ** idi arada çok fark var bu neden ile endişelendim .değerli görüşlerinizi rica ederim
11 Aralık 2020 15:29
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
