Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Marker kromozom
Merhaba. Amniyosentez sonucunda mikroaarray yapildi Xp22.31 bölgesinde 1634 kb büyüklüğünde 56 marker ve 11.23 de 1967 kb yq 113 marker heterozigot duplikasyon var. Yardımcı olabilir misiniz? Ne yapmamız gerekiyor
22 Kasım 2020 12:40
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
genetik analiz raporu
Merhaba Mehmet Bey. 6 ay once 8 haftalık bebegimizi kaybettik. Bebek genetik teste girdi, sonucunda incelenen bütün kromozomlarda trizomi çıkmıştır diye bir rapor aldık. Sonrasında eşime ve kendime sitogenetik analiz yaptırdık. Benim sonucum normal çıktı. Eşimin (erkek) sonucu ise 15. kromozomun q proksimal bölgesinde anlaşılamayan bir genetik materyel tespit edilmiştir oldu. Bunun üzerine bu materyali araştırmak için eşime moleküler genetik analizi yapıldı. (microarray, perıferik kan) SONUC: arr (GRch38) (1-22)x2, (X,Y)x1(NORMAL). Raporda OMİM geni içeren bölgelerde delesyon-duplikasyon saptanmamıştır yazıyor. Doktorumuz herhangi bir tedavi önermedi. Fakat bu fazladan genetik materyalin neden olduğu bizim çokca aklımıza takıldı. Eşimin ann...
27 Temmuz 2020 10:46
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
19. Kromozom da sorun
Hocam merhaba 6 aylık hamileyim detaylı ultrasonda bebeğimde yarık damak dudak çıktı. Bunu araştırmak için fish testi,sitogenetik analiz raporu ve micro array yaptırdık. fish ve sitogenetik analiz raporu temiz çıktı fakat micro array de 19. Kromozom da 2.6 mb büyüklüğünde omım genine rastlandı. Genetik uzmanları bunun ne olduğunu anlayamadılar yardım edin lütfen ?bu arada eşim ve ben de kromozom testi yaptrdık sonuc bekliyoruz
7 Mayıs 2019 13:46
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Fmf hastaligi
Hocam merhaba benim oglum 4 bucuk yasinda.ve fmf hastasi 2yasinda teshis kondu ogunden sonrada ilacini kullandik fakat ataklari halen sık ve son 2 ataklarindada gecmeyen yaklasik 3 4 gun hastanede yatmamiza ragmen gecmeyen atesimiz var ne yapmam gerekir
14 Kasım 2018 12:42
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
yapay zeka
merhaba , sizden yapay zekayla ilgili görüşlerinizi ve son zamanlarda çıkan ilaçlarla ilgili bilgi almak istiyorum.mesala fn 146 sizce işe yarar bir ilaçmı veya güvenile bilirmi?
2 Temmuz 2017 16:02
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Testis kuculmesi
Hocam skrotal renkli Doppler us sonuçlarım: Sol testis boyutları33*21*41 mm sağ testis boyutları 32*18*45 mm ölçüldü. Her iki testis skrotum içinde izlenmiştir.Her iki testis parankim ekojenitesi ve parankimal kanlanması normaldir.İntra veya ekstratestiküler kitle saptanmamıştır.Her iki epididim normal boyut ve görünümdedir.Her iki tarafta skrotal sıvı fizyolojik sınırlardadır.Bilatetal pampiniform pleksus ven çapları normal sınırlarda olup, valsalva manevrası sonrası reflü akım saptanmamıştır. Spermiogram sonucum: Sperm sayisi cok iyi, hareketlilik ve canlilikta azalma oldugunu soyledi doktor.Testis boyutlari normal mi? Hareketlik ve canliligi artirmak icin be yapmaliyim? Ayrica fiziksel aktivite olarak tavsiyeniz nedir?Tesekkurler
8 Mayıs 2015 22:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kromozom analizi sonucu
mrb. iki kez düşük yaptım doktorum kromozom analizi önerdi . Benim sonucum 46 XX 9qh+. eşiminki XY 9qh+ çıktı. bu ne amlam ifade ediyor acaba herhangi bir patoloji mevcut mu
10 Mart 2015 14:19
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Hocam aşağıdaki detaylar hakkında beni aydınlatırsanız sevinirim
p53 paneli PRC primerleri ile herbir mutasyon analizi için bir prc reaksiyonu yapılmıştır ve bu reaksiyon kullanılarak o mutasyona özgü sekans primeriyle pyrosekans analizi gerçekleştirilmiştir.Okunan dizilimler ile P1521L,G154V,G154D,R156H,V157F,R158G,R158H,T170A,T170T,T170P,R175H,H179Y,R196PR196 STOP KODONU,R213 STOP KODONU,R213R,R213W,R213Q,R213P,G244V,G244D,G245D,G245V,R248W,R249M,R249S,R267Q,R273G,R273C,R273S,P278S,D281V,D281G,R282W,R282G,R282Q,R283H,R283C,R337C,R337G,R337H,R337S,R342P MUTASYONLARI TARANMIŞTIR.ARAŞTIRILAN MUTASYONLAR SAPTANMAMIŞTIR. TEST KAPSAMI DIŞINDA OLASI PATOJENİK MUTASYONLAR İÇİN SANGER SEKANS ÖNERİLİR. BUNU BANA ANLATIRMISINIZ HOCAM AİLEMDE KANSER ÇEŞİTLERİ ÇOK BU YÜZDEN P5VERMİŞTİM BU SONUÇ GELDİ AYRICA BU SONU...
25 Kasım 2014 13:19
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
