Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
distoni 1-2 paneli,miyotonik distrofi tip 1
Hocam merhaba.32 yaşındayım.Ortaokul belki daha öncesi tam hatırlamıyorum ellerimde titreme özellikle sol el baş parmağında kasılma şeklinde titreme oluyor.Uzanırken göbekte titreme,birine sarıldığımda v.s titreme,elimle bardak tutarken ani şimşek vari titreme ve kasılmalar oluyor.Birçok teşhis konuldu.Şu an birkaç yıldır miyoklonik tremor ve distoni üzerinde duruluyor.Son iki yıldır da bunlarla beraberyutma güçlüğü,iki sene önce geçirdiğim miyokardit sonrası aritmi problemi oluyor.Birkaç nöroloji doktoru distoni için genetik test önerdi hocam.Distoni 1 ve 2 paneli baktırdım sonuçlar normal geldi ancak tıbbi genetik doktoru miyotonik distrofiye benziyor hastalığın deyip bununla ilgili tip 1 testi istendi.Baş parmakta kasılma şeklinde titrem...
3 Mart 2024 15:37
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Marker kromozom
Merhaba. Amniyosentez sonucunda mikroaarray yapildi Xp22.31 bölgesinde 1634 kb büyüklüğünde 56 marker ve 11.23 de 1967 kb yq 113 marker heterozigot duplikasyon var. Yardımcı olabilir misiniz? Ne yapmamız gerekiyor
22 Kasım 2020 12:40
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Bilgi almak
İyi günler ben size daha önce muayene olan 4yasinda ki hastanın annesiyim Bakırköy'de tets yaptırdık sonuckarimizi alamadık başka bir hastanede oldunuzu öğrendik size meil adresimizi atsak sonuckarimizi bize yollayabilir misiniz rica etsem
13 Ağustos 2020 00:52
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
genetik analiz raporu
Merhaba Mehmet Bey. 6 ay once 8 haftalık bebegimizi kaybettik. Bebek genetik teste girdi, sonucunda incelenen bütün kromozomlarda trizomi çıkmıştır diye bir rapor aldık. Sonrasında eşime ve kendime sitogenetik analiz yaptırdık. Benim sonucum normal çıktı. Eşimin (erkek) sonucu ise 15. kromozomun q proksimal bölgesinde anlaşılamayan bir genetik materyel tespit edilmiştir oldu. Bunun üzerine bu materyali araştırmak için eşime moleküler genetik analizi yapıldı. (microarray, perıferik kan) SONUC: arr (GRch38) (1-22)x2, (X,Y)x1(NORMAL). Raporda OMİM geni içeren bölgelerde delesyon-duplikasyon saptanmamıştır yazıyor. Doktorumuz herhangi bir tedavi önermedi. Fakat bu fazladan genetik materyalin neden olduğu bizim çokca aklımıza takıldı. Eşimin ann...
27 Temmuz 2020 10:46
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
DNA Babalık testi
DNA babalık testi yaptırabiliyor muyuz ne gerekli? Annenin gelmesine gerek var mı yada annenin imzasinin alınmasına
6 Ağustos 2019 17:47
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
genetik tüp bebek
merhabalar doguştan gözümde katark var ve kızıma geçti size geldim test yaptınız g oluşan genımın c oldugunu söylediniz biz eşimle tüp bebek düşünüyoruz ve cok istıyoruz fakat bunu devlet karşılıyor mu?
26 Temmuz 2019 09:14
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
25 temuzda muayene olabilrmiyiz
merhabalar hocam 25 temmuza randevu aldikta acaba sadi konuk hastanesindemisin acaba gecen hafta geldikte tayinim cikabilir demistiniz saygilar
18 Temmuz 2019 14:27
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
19. Kromozom da sorun
Hocam merhaba 6 aylık hamileyim detaylı ultrasonda bebeğimde yarık damak dudak çıktı. Bunu araştırmak için fish testi,sitogenetik analiz raporu ve micro array yaptırdık. fish ve sitogenetik analiz raporu temiz çıktı fakat micro array de 19. Kromozom da 2.6 mb büyüklüğünde omım genine rastlandı. Genetik uzmanları bunun ne olduğunu anlayamadılar yardım edin lütfen ?bu arada eşim ve ben de kromozom testi yaptrdık sonuc bekliyoruz
7 Mayıs 2019 13:46
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kol kaslarm
Merhaba benim doktorum tıbbi genetik gitmemi söyledi ama ben randevu almam lazım çünkü kol kaslarımda ve de ayak kaslarımda sikinti var ama size randevu almam lazım
4 Mart 2019 12:25
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
El ve ayak ölçüleri
Merhaba hocam yaşım 20 babam 170 civarında ben tahmini *** *** ** arasındayım lakin benim ellerim ve ayaklarım babamin elleri ve ayaklarıyla aynı bu durumun bir tanısı var mı ?(birşeyler okuduğumu hatırlıyorum bu durum hakkında) Babamın ve benim elleri 19,5 ayak numarası 42
17 Şubat 2019 14:21
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
GERMLINE MOZAIKLIK
Hocam merhaba, anne tarafımda dmd mevcut. Her erkek çocuğunda yok. Mesela 2 dayım normalken 3. dayımda bu hastalık varmış. Teyzemin 2 oğlundan sadece 1inde var. Biz 3 kız kardeşiz. 2 kardesim bekar. Ben şuan 22 haftalık hamileyim bebeğe aminiyosentez genetik test yaptırdım kromozom analizi yaptırdım. Akrabamızda 2. Ekzonda dublikasyon vardı. bebeğimden alinan sivida 2. Ekzonunu taradılar temiz çıktı. Kromozom analizi temiz çıktı. Benden taşıyıcılık için kan aldılar taşıyıcı değilmişim. Germline mozaiklik demek için ailedeki bütün erkekler hastamidir yoksa örneğin 3 kardeşten sadece 1 tanesi mi hasta olmalıdır? Böyle bir durumda benim germline mozaiklik olma ihtimalim var midir? Varsa yüzde kaç bir ihtimaldir?
18 Kasım 2018 15:06
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Fmf hastaligi
Hocam merhaba benim oglum 4 bucuk yasinda.ve fmf hastasi 2yasinda teshis kondu ogunden sonrada ilacini kullandik fakat ataklari halen sık ve son 2 ataklarindada gecmeyen yaklasik 3 4 gun hastanede yatmamiza ragmen gecmeyen atesimiz var ne yapmam gerekir
14 Kasım 2018 12:42
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
yapay zeka
merhaba , sizden yapay zekayla ilgili görüşlerinizi ve son zamanlarda çıkan ilaçlarla ilgili bilgi almak istiyorum.mesala fn 146 sizce işe yarar bir ilaçmı veya güvenile bilirmi?
2 Temmuz 2017 16:02
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
gen mutasyonları
Hocam çok kısa sürede döndünüz gerçekten çok teşekkür ederim. heterozigot mutasyonu saptandı yazıyor ya raporda bununla ilgili bir şey yapmayacağım değil mi? sadece kansulandırıcıya devam mı çünkü doktorada gitmiyorum 1 yıldır.
10 Nisan 2017 15:52
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Testis kuculmesi
Hocam skrotal renkli Doppler us sonuçlarım: Sol testis boyutları33*21*41 mm sağ testis boyutları 32*18*45 mm ölçüldü. Her iki testis skrotum içinde izlenmiştir.Her iki testis parankim ekojenitesi ve parankimal kanlanması normaldir.İntra veya ekstratestiküler kitle saptanmamıştır.Her iki epididim normal boyut ve görünümdedir.Her iki tarafta skrotal sıvı fizyolojik sınırlardadır.Bilatetal pampiniform pleksus ven çapları normal sınırlarda olup, valsalva manevrası sonrası reflü akım saptanmamıştır. Spermiogram sonucum: Sperm sayisi cok iyi, hareketlilik ve canlilikta azalma oldugunu soyledi doktor.Testis boyutlari normal mi? Hareketlik ve canliligi artirmak icin be yapmaliyim? Ayrica fiziksel aktivite olarak tavsiyeniz nedir?Tesekkurler
8 Mayıs 2015 22:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
