Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
amniyosentez
merhabalar. amniyosentez str analizinde 13,18,21 ve cinsiyet kromozomları sayısal açıdan normal. kromozom analizi sonucunda ise gtg bantlama yöntemi ile 450 bant düzeyinde, değerlendirilen metafaz sayısı 20, incelenen metafaz sayısı 5, sonuç ise normal konstitüsyonel karyotip sonucu çıkmıştır. Bu sonuç 23 kromozomunda normal olduğunun ispatı mıdır ? array çalışması ayrıca devam ediyor. sonucu yorumlayabilir misiniz ?
17 Kasım 2021 09:26
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik test sonucu
Meraba hocam. Eşimin hamileliği 8. Haftada kalp atışı duyulduktan sonra iki düşük ile sonuçlandı. Genetik test yaptırdık. Bende 46xy 16qh + çıktı busonuç düşüğe neden olurmu ? Teşekkürler
24 Eylül 2021 14:39
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
genetik test sonucu
Hocam Merhabalar nasılsınız Öncelikle iki düşük yaşadık 1 incisi normal yollarla son buldu 2 ncisi müdahale edildi. kadın doğum uzmanları gerekli testleri yaptı probleme rastlamadılar. genetik testimizin açıklaması aşağıdaki gibidir. Periferik kandan hazırlanan kültürlerden elde edilen metafaz plaklarında 46,XX kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bu yöntem submikroskobik değişiklikler ve nadir görülen mozaikliği ekarte ettirmemektedir. yorumunuzu önemle rica ederim.
13 Eylül 2021 12:15
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
3.doz aşı kanser hastası
Hocam merhabalar annem meme kanseri hastası. Kemik ve akciğere metastaz söz konusu. Tedavi olarak fuslodex ve reampla kullanıyor şu an tedavisi iyi ama reampla sebebiyle kan değerleri normale göre düşük. Aynı zamanda şeker hastalığı var glikofen kullanıyor ve tansiyon için de tardem kullanıyor. Sorum şu ilk 2 aşıyı sinovac oldu ama 3.aşı olarak hangi aşıyı olmasını önerirsiniz ? Bu konu hakkında bize yardımcı olursanız çok memnun olurum.
29 Temmuz 2021 19:30
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik tetik
Hocam benim kızım nadir görülen kalp anormallerinden trunkus arterious hastalığı dicor sendromu suphesi var kizim 27 gunlukken vefat etti acba genetikten kaynakli bise mi
23 Haziran 2021 02:17
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Down sendromu
Benim 2li test 33binde 1 olarak düşük risk çıktı. Ense kalınlığı normal. Usgde femur kısalığı var 10 günlük kısalık denildi. Fakat herhangi bir genetik teste yonlendirilmedim ve bebeğim down sendromlu doğdu. Femur kısalığınin down ile ilişkili olduğu bilgisi verilmedi. Amniyosentez.veya cvs gibi işlemlerle öğrenmiş olsaydım çocuğumu doğurmama şansım olacaktı. Bu konuda doktoruma Yasal bir hak talep edebilir miyim soruşturma açılırsa lehime bir sonuç elde eder miyim teskrler
31 Mayıs 2021 10:03
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik test p11q13
Hocam merhaba 2 defa gebelik geçirdim . 1 incisinde boş gebeliğim oldu 2 ncisinde ise bebeğim oldu ama vefat etti 2 nci ayında genetik test yaptırdım test sonucu 46.xx.inv 9 (p11q13) sonuç çıktı . Eşimin değerleri normal çıktı bu durumda hamile kalırmıyım bebeğim normal yolla olur mu ?
27 Mayıs 2021 17:39
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Trizomi 16 / Multikistik arasında bir bağlantı var mı?
Merhaba Mehmet Ali Bey, 29 yaşında bir kadınım. İlk gebeliğimi 8 haftanın içinde kalp atışı olmaması sebepli kaybettim. 7. Hafta da kalp atışı görülmüş ancak duyulamamıştı. 8 hafta da ise tamamen kalp atışı durdu ve kürtaj oldum. 6 ay sonra tekrar hamile kaldım bu kez de 7. Haftada kalp atışını duymamıza rağmen 9. Hafta içinde kontrole gittiğimde kalp atışı yoktu ve bu yüzden gene kürtaj oldum. Son kaybımda bebek genetik teste gitti ve "Trizomi 16" çıktı eşimle bana "Periferik Kandan Kromozom Analizi" yapıldı ve gayet normal. Sizce bu testler yeterli mi? Yoksa incelenmesi gereken başka bir teste ihtiyacımız var mı? 3. Kez aynı şeyi yaşamaktan çok korkuyorum ve sanırım ne yapmam gerektiğini bilsem gerekli gereksiz bakmadan her testi yaptırab...
30 Nisan 2021 14:36
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Risk var mı?
Sayın hocam,eşimin de benim de 2.evliliğimiz.Eşim ilk evliliğini amcasının kızıyla yapmış ve 3 çoçukları da zihinsel ve bedensel engelli olarak dünyaya gelmıs ve 2 yaşına gelmeden vefat etmişler.Şimdi eşim yeniden bebek sahibi olmak istiyor ancak ben endiseliyim.Akrabalık bağımız yok ancak yine de bizim doğacak bebeğimiz için de risk var mı?Ayrıca ben 38 eşim 48 yaşında.Teşekkürler.
25 Nisan 2021 20:59
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Retinitis pigmentosa
Sayın hocam, hekimiz, iki ailede de retinitis pigmentosa var. Malum izinler kalktı çok az zamanımız var. Bu çarşamba ya da perşembe sizden danışmanlık almaya gelebilir miyiz? Mail attım size hocam. Saygılarımı sunarım.
18 Nisan 2021 11:54
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Gebelikte urtıker
Hocam yoğun yaşadığım urtıker sebebiyle doktor 20 mg panto aerus günde iki kez ve medrol diye kortizon verdi 16 mg kortizonlu ayarladı 10 günde bitecek şekilde hocam kortizondna çok korkuyorum 26 haftalığım bebeğime herhangi zararı olur mu doktorum safra ve karaciğer için test yaptı temiz urtıker olmuşsun dedi ayrıca geçmez ise sonuna kadar kortizon alırsın dedi sizin yorumunuz nedir
9 Nisan 2021 12:00
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Tekrarlayan gebelik kayıpları
Hocam tekrarlayan gebelik kayıplarım var. Ilk gebeliğim kimyasal gebelikti. Diğer 3 gebeligimde de yaklaşık 6 ile 7 hafta arasında kalp atışları durdu. Yapılan genetik test sonuçları, 45,X,9qh+ [4]/ 46,XX,9qh+ [46] , pai serpine1 mutasyon analizi (4G&5G) heterozigot, mthfr (A1298C) homozigot, faktör V Leiden G1691A heterozigot bulundu. Rahim filmi arkuat uterus ve polip izlendi. Son iki gebeligim kanamalı ilerlemişti ve kan sulandırıcı iğne başlanmadı. Bundan sonra nasıl bir yol izlemem gerek?
19 Mart 2021 19:48
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Tekrarlayan Triploidy
Merhaba hocam,40 yasindayim 2018 ve 2019 da 2 kez arka arkaya hamile kaldim. Birini 5 aylikken kaybettim digerini 14 haftalikken. İkisininde sonucunda trpiloidy cikti. Genetik testler dahil olmak uzere esimde bende butun testleri yaptirdik hersey normal cikti. Yabanci sitelerde bu konu hakkinda okudugun makalelerde sperm dna hasarinin kormozom anormalileri yaptigi yaziyordu fakat bu testi yaptirmadik biz (esimin sperm hizi ve kalitesi oldukca iyi cikti).Sizden ogrenmek istedigim ise Triplody ve Sperm Dna Hasari arasinda baglanti olabilirmi acaba?
22 Şubat 2021 22:23
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Morfoloji ve anomali
Fetuste usg ile saptanacak değişikliklerin genetik nedenleri olabilir***_-__soruma böyle cevap verdiniz ama hocam ben anlayamadım. Ben soruyu sanırım iyi soramadım ve soru kapandığı için tekrar sorayım. Şekil bozukluğu olan sperm ile döllenen yumurta öyle yada böyle düşük ile sonuçlanmaz ve çocuk doğarsa bu çocukta anomali olma ihtimali normale göre fazla mıdır? Yads direkt anomali ile mi doğar?
21 Şubat 2021 01:53
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Non klasik kah
Merhaba hocam. Yapılan genetik test sonucumda cyp21a2 geninde pval281leu mutasyonunu homozigot olarak taşıdığı saptanmıştır yazıyor. 31 yaşındayım geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi olduğum söylendi. Eşimin genetik testi temiz çıktı. Bu durumda çocuğum olursa hastalık görülme ihtimali nedir? Bazı doktorlar eşimde olmadığı için hasta olmaz dediler ama içim rahat değil. Hastalığın klasik formu varmış benim çocuğumda görülme ihtimali var mı? Ne gibi riskleri var.
25 Aralık 2020 02:11
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
