Klinik Moleküler Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Genetik testi sonucu
Moleküller sitogenetik analiz raporu İŞLEM = Hastaya ait kültüre edilmemiş hücrelerden elde edilen interfaz hucrelerinde 9q34.1 (ABL1)/22q11.2(BCR) bölgelerine özgü translokasyon dual füzyon probu kullanilarak FISH calismasi yapilmistir SONUÇ = nuc ish (BCR, ABL1)×2 [200] ACIKLAMA : ANALIZ EDILEN HUCRELERDE T(9;22) q34.1;q11.2 gözlenmemiştir. Ama fakat anlamadığım sonuç kisminda farklı yazıyor açıklama kisminda farklı korkulcak birşey varmı acaba çok korkuyorum
13 Aralık 2021 17:50
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Kromozom inceleme sonucunun kabul görmemesi...
Bebeğimiz doğduğunda dismorfik görünüm ve hipertelorizm olduğu için genetik kromozom incelenmesi istendi, sitogenetik sonucunda yapısal ve sayısal anormalliğe rastlanılmamıştır geldi. Normal karyotip çıktı. Ama doktorumuz sagital sütur erken kapanması olduğu için MİCROARRAY testi yaptırmamızı istedi ama biz diken üstündeyiz hergünüm zehir gibi geçiyor bana bir yorumda bulunursanız sevinirim. Çocuğumun beslenmesinde ve organlarının çalışmasında en ufak bir sıkıntı yok tüm tetkikler yapıldı.
3 Nisan 2019 21:07
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Jak 2 geni dizi analizi
Babamın hemoglobin oranı yüksek çıkıyordu.Vücut fazla kan üretiyordu,ve gen testi yaptırdı.Sonucuna göre; JAK 2 geni dizi analizi / Ekzon 12 - Ekzon 14 Hastanın incelenen jak 2 gen bölgesinde varyant bulunamamıştır.Yorumlarsanız sevinirim.
23 Temmuz 2018 12:13
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
