Hiperekpleksia

Merhaba. Hocam şu an 50 günlük olan bebeğimize doğumdaki sertlik-kasılma ve sonraki günlerdeki ses-yüze dokunma-çarpma,vb.uyaranlara karşı titreme-kasılma nöbetleri nedeniyle Hacettepe Çocuk Hastanesi'nde Hiperekpleksia teşhisi kondu. EEG çekimi ve kan tahlilleri dışında bir test-araştırma yapılmadı. EEG-kan-idrar normal. ABO Kan uyuşmazlığına bağlı uzamış sarılık var.Günde 2*1 Rivotril damla başlandı. Ancak kanaatimizce yeterince araştırma yapılmadı ve bilgi verilmedi bize. Sorduğumuzda bilinmeyen nadir bir hastalık olduğu söyleniyor. İlacı şu an sabah 1 akşam 1/5 damla veriyoruz. Titremeler azaldı ama sıklığı değişken olmakla beraber devam ediyor. Bu hastalığı araştırırken hiç bir veri elde edemediğimiz ve yeterince bilgilendirilmediğimiz...