Hiperekpleksia

Merhaba. Hocam şu an 50 günlük olan bebeğimize doğumdaki sertlik-kasılma ve sonraki günlerdeki ses-yüze dokunma-çarpma,vb.uyaranlara karşı titreme-kasılma nöbetleri nedeniyle Hacettepe Çocuk Hastanesi'nde Hiperekpleksia teşhisi kondu. EEG çekimi ve kan tahlilleri dışında bir test-araştırma yapılmadı. EEG-kan-idrar normal. ABO Kan uyuşmazlığına bağlı uzamış sarılık var.Günde 2*1 Rivotril damla başlandı. Ancak kanaatimizce yeterince araştırma yapılmadı ve bilgi verilmedi bize. Sorduğumuzda bilinmeyen nadir bir hastalık olduğu söyleniyor. İlacı şu an sabah 1 akşam 1/5 damla veriyoruz. Titremeler azaldı ama sıklığı değişken olmakla beraber devam ediyor. Bu hastalığı araştırırken hiç bir veri elde edemediğimiz ve yeterince bilgilendirilmediğimiz için size soru sormak istedim. Şu anki tedavi şekli sizce doğrumu ve hastalığın süreci bebeğimiz için nasıl ilerler bilgi verebilir misiniz? Ayrıca bu hastalık nadir olduğu için en iyi ve tecrübeli yeri bilemiyoruz. İlerleyebilmemiz ve iyi anlamda sonuç alabilmemiz için bundan sonra nerede(Hastane) ve nasıl devam etmeliyiz. Gerekirse Ankara'dan size de gelebiliriz. Teşekürler.