akdeniz anemisi

hocam meraba 11 yaşında oğlum var yapılan TIBBI GENETİK raporunu size yazıyorum beni aydınlatırsanız memnun olurum. İSTENEN tetkik [TG214B] MEFV [FMF] geni ekzon 2 ve 10 DNA dazi. TANILAR ön tanı D 84 8 immün yetmezlikler diğer tanımlanmış. KESİN tanı j 39 9 üst solunum yolunun hastalığı tanımlanmamış.YÖNTEM hastanın kanından izole edilen DNA dan MEFV [FMF] geninin 2,3,5 ve 10 numaralı ekzonları multipleks PCR ile amplifiye edilmiştir.oluşan PCR ürünü agaroz jelde yürütülerek kontrol ediltikten sonra saflaştırılmasını takiben mini dizileme yöntemiyle analizi yapılmıştır. SONUÇ R202Q mutasyon saptanmıştır [heterozigot type]. society of human genetics kalıtsal hastalıklar için uygulanan genetik diagnostik analizlerin genetik danışma eşliğinde...