akdeniz anemisi

hocam meraba 11 yaşında oğlum var yapılan TIBBI GENETİK raporunu size yazıyorum beni aydınlatırsanız memnun olurum. İSTENEN tetkik [TG214B] MEFV [FMF] geni ekzon 2 ve 10 DNA dazi. TANILAR ön tanı D 84 8 immün yetmezlikler diğer tanımlanmış. KESİN tanı j 39 9 üst solunum yolunun hastalığı tanımlanmamış.YÖNTEM hastanın kanından izole edilen DNA dan MEFV [FMF] geninin 2,3,5 ve 10 numaralı ekzonları multipleks PCR ile amplifiye edilmiştir.oluşan PCR ürünü agaroz jelde yürütülerek kontrol ediltikten sonra saflaştırılmasını takiben mini dizileme yöntemiyle analizi yapılmıştır. SONUÇ R202Q mutasyon saptanmıştır [heterozigot type]. society of human genetics kalıtsal hastalıklar için uygulanan genetik diagnostik analizlerin genetik danışma eşliğinde verilmesini önermektedir. analiz edilen mutasyonlar MEFV genine ait bildirilmiş mutasyonların yaklaşık YÜZDE 80 ini oluşturmaktadır. rapor bu iken fakültedeki prof doktorlar böyle bir hastalığın olmadığını söylüyorlar fakat ben çocuğa baktığımda bu hastalığın belirtilerini görebiliyorum.mesela soluk soluğa kalıyor çabuk yoruluyor karnı şişti burunda değişiklik ve elmacık kemikleri belirginleşmeye başladı yoruluyordiye kalp doktoruna götürdüm ve 24 saat holter takıp takip ettilr kalbin iyi olduğunu söylediler bu hastalığın tedavi yöntemleri veya erken önlem ve erken tedavi için neler yapmam lazım şimdiden teşekkür ederim