Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Biyotinidaz
Hocam benim yeni 20 günlük kizim var biyotinidaz dediler bi sorun çıkarmı şuan hastaneye götürüyoruz irenliyen zamanda bise olurmu
14 Mayıs 2019 14:49
Doç. Dr. Fatih Gürbüz tarafından cevaplandı.
Gelişmiş bozukluğu
Merhaba hocam kızım 1.5 yaşında gelişim problemi var balcalı da getetik testler yapıldı birtanesi çıktı diğerleri belli değil ilk çıkana %95 normal %5 küçük kromozomu bozukluğu var dendi. Muayene nize gelsek yardımcı olur olurmusunuz teşekkürler
24 Nisan 2019 15:57
Doç. Dr. Fatih Gürbüz tarafından cevaplandı.
Biyotinidaz eksikliği
hocam merhaba 21 günlük bebeğimiz için sağlık ocağına ilk haftanın sonunda topuk kanı verdik. Daha sonra arayıp tekrar kan vermemiz gerektiğini ve biyotinidaz eksikliği olduğunu söylediler. kan alındı 15 gün sonra sonuç çıkar dediler bu süreçte başka bir test yapılması gerekir mi nasıl bir yol izlememiz lazım
25 Mart 2019 16:12
Doç. Dr. Fatih Gürbüz tarafından cevaplandı.
Organik asidemirler
İyi günler hocam benim 5 aylık kız çocuğu metapolik hasta teşisi konuldu ama Diyarbakır da metapoli dokturu yok tan yalçından tahlil sonuçları geldi sizinle nasıl irtibata geçebiliriz
25 Nisan 2017 10:01
Doç. Dr. Fatih Gürbüz tarafından cevaplandı.
22q.11 21 duplikasyonu
Mrb oğlum 18 aylik büyüme hormonu düşük çıktı ve boy kısalığı var 75cm genetik hastaligi var hormon yüklemesi yapılır ki.
8 Şubat 2017 18:13
Doç. Dr. Fatih Gürbüz tarafından cevaplandı.
3lü test yorumlaması
Merhaba hocam 3lü test AFP 16.9 IU/ml 0.55 düz. Mom uE*** *** ** ng /ml 0.30 düz. Mom HCG *** *** ** mlU/ml 0.64 düz mom TRİSOMY 18 Normal mi tsk ederim
19 Ocak 2017 10:14
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
Kistik fibrozis ve topuk kani
Hocam merhaba 14 Aralik 2015 tarihinde dogum yaptim bebegimin kilosu 3284 ve suanki olcum 4500 anne sutu aliyor sadece dogumdan sonra alinan ilk topuk kaninda degerlerin hepsi normal ozellikle kistik fibrozis degeri *** *** ** gun alinan topuk kani degeri *** *** ** kistik fibrozis 2.degeri yuksek oldugu icin saglik ocagindan 3.kez kan alindi sonucu bekliyoruz. Irt degerine gore bakildigi icin yukselme olup dususe gececegini aktartilar ilk degerimiz iyi sizce dusermi bosuna mi endiseleniyoruz Bu arada ilk kakasini 24 saaten once yapti sikintisiz
10 Ocak 2016 15:00
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
sık enfeksiyon
merhaba doktor bey 7 yaşına yeni girmiş bir çocuğum var. son ikiyıldır çok sık hastalanıyor ya otitis, ya tonsilit oluyor ateş 38 üztünde oluyor, antibiyotik veriyorlar hep ,genelde sabahları ateşi olmasa bile karnım ağrıyor diyor sabahları sonra geçiyor bacağım ağrıyor da diyor, doktorumuz pafa sendromunda şüpheleniyor izimir de de fmfden şüphenelndiler sonuç çıkmadı henüz ama bu bulgular ve sık hasta olması fmf ile ilinitili olabilir mi?bağışıklık değerleri normal alerji testleri de normal, sorunu ne anlayamadık bu kadar zayıf mı bünyesi,başka teste gerek var mı sizce, okula da başlayacak gerekli tedavi yada yöntem ne önerirsiniz
26 Eylül 2015 01:36
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
Salik cocuk
Hocam öncelikle sizlere selamlarla başlamak istiyorum hocam benim ellerinizden öperler 3.kızım var 1 .5.5 yaşında 2.de 3 yaşinda 3.de 1.aylık 1 aylik olan kızım sarılik tesisi konuldu ben kızımı malatyada cocuk gosroloji vepediartrite tadavi ettim anma 2 aysonra hakkın rahmetıne kavuştu bundan sonra ne yapmalıyım ilerde olan cocuklarımdada sarılık olurmu yardimcı olurmusunuz Allah razı olsun şerif çelik *** *** **
24 Temmuz 2015 15:04
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
