yeni doğan bir kardeşim var. topuk kanı sonucunda üresi 2 çıkacağına 6 çıkt

Question

yeni doğan bir kardeşim var. topuk kanı sonucunda üresi 2 çıkacağına 6 çıktı hemen ankaraya götürdük ve kalıtsal olan fenilketonüri hastalığı ortaya çıktı. doktoru kan değerinin çok düşük olduğunu söyledi fakat annemler biraz araştırma yapınca hastalığın sonuçlarını okuyunca çok moralleri bozuldu . ama bu değer 30 kadar çıkabiliyormuş sizde hastalığın gerçekleşme riski nedir. şuan diyet verilmedi bebek 12. günlük anne sütü yeterli olduğu söylendi 1 ay sonra kontrol verildi ne yapmalıyız sizce???

Uzm. Dr. Müberra Sarı · Accepted Answer

Üre ile fenilketonüri arasında bağlantı yoktur.Sanırım fenilalanin düzeyi demek istediniz.Bu hastalık anne babası arasında akrabalık olanlarda sıktır.Bebekler genellikle sarı saçlı ve mavi gözlüdür.Bunlar sizin durumunuza uyuyorsa tanı büyük ihtimalle doğru olabilir.Yenidoğan döneminde kan fenilalanin düzeyi 2-6mmol/ml düzeyinde tutulmaya çalışılmalıdır.Daha aşağısı bebeğin gelişimini kötü etkiler.Yukarısı ise hastalığın şiddetini arttırır.Tanı doğru ise geç kalınmadan bebek 20 günlük iken tedaviye başlanması önerilmektedir.Siz metabolizma bölümünün randevularına titizlikle devam edin.Doğru diyetle tamamen normal zekada bir insan olması mümkündür.Zira bu hastalık zekada özüre sebebiyet verir.Geçmiş olsun

Cevaplar (1)