Şu an 11 y. erk.çoc. 6 y. tesadüf cpk(3200) ast(102) alt(127) yüksekliği te
AA
Aki*** A***
28 Mayıs 2009
Şu an 11 y. erk.çoc. 6 y. tesadüf cpk(3200) ast(102) alt(127) yüksekliği tespit edildi . kardeşi 6 y.erk. cpk(*** *** **)ast(244)alt(177).çok hareketli. Akraba evliliği yok. aile ve akrabalar normal. Her ikisinde de FREET4 TSH normal .hareket kısıtlılığı yok. abinin 2004 DNA sonucu: distrofin geninde delesyon yok.BİYOPSİ : histo patolojik bulgular myopatik/distrofik değiş.ile uyumlu.kesin tanı için molekül çalışm. önerilir. CPK: Kas hastalığı mı. kalp-beyin açısından bakılmalımı? tedavisi? Öneriniz?
2 cevap
545 görüntülenme
Cevaplar (2)
Prof. Dr. Yüksel Yılmaz
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Nörolojisi
CK yüksekliği ve kas biopsisi Duchenne muskuler distrofi düşündürüyor. Kas biopsisinde immunohistokimyasal boyanma yapılmış mı? Distrofinin negatif olduğu kas biopsisi ile gösterilmişse, klinik te uyumlu ise tanı için yeterli. Önerim, Konya Tıp Fak veya Hacettepe Tıp Fak Çocuk Nörolojisi BDna başvurmanız. Geçmiş olsun.
30 Mayıs 2009
AA
BİY :kesitlrde ks lifleri arasında çap farkı , yer yr atrofik lifler ve hip.kontrakte lifler bir kaç alnda az syıda boyann djnere-rjnre lif, nadir santrl splitting ve interstisymda fokal yağ dokusu infiltrasyonu izlenmektedir. immün.hstkmysal incelemede mezorin ile pozitf,dstrfin ile hafif soluk,bazı liflerde distrofin ve alfa gama beta delta sarkoglikan ile soluk negtf boynma saptnmştr.Histopatolik bulglr myoptik/dstrfik değşklklre uyum.olup, immün..incel.son.spesifik tanı iç.yetrli değildir.
31 Mayıs 2009
Prof. Dr. Yüksel Yılmaz
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Nörolojisi
Sizden ricam Hacettepe ya da Konya Meram Üniv. Çocuk Nörolojisi Bd na başvurmanız. Geçmiş olsun.
1 Haziran 2009
Toplam Cevap
67
